Данные о распространенности и клинических особенностях семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в когорте пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) немногочисленны и представляют собой особый интерес в связи с высоким риском развития повторных сердечно-сосудистых событий. Цель исследования заключалась в анализе распространенности и оценке клинических параметров лиц с фенотипической СГХС среди пациентов с ОКС с оценкой развития повторных сердечно-сосудистых событий.

Материал и методы. В исследование включено 498 пациентов, госпитализированных в связи с развитием ОКС. Клиническую вероятность наличия СГХС оценивали с помощью диагностических критериев Голландских липидных клиник (DLCN score). Наблюдение длилось в течение одного года.

Результаты. У 86 (17,3 %) пациентов определен возможный диагноз СГХС, у 6 (1,2 %) – вероятный диагноз СГХС. По сравнению с лицами без клинической СГХС больные с возможной и вероятной СГХС характеризовались более молодым возрастом (соответственно 68,5, 59,5 и 50,5 года, p < 0,001), высокой частотой встречаемости семейного анамнеза преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) (соответственно 22,9, 77,9 и 83,3 %, p < 0,001) и ранним персональным анамнезом ССЗ (соответственно 24,1, 90,7 и 100 %, p < 0,001). Пациенты с СГХС имели более значимые нарушения липидного обмена: сывороточный уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности был значимо выше у лиц с возможной и вероятной СГХС (p < 0,001) по сравнению с пациентами без СГХС. Статистически значимых различий в развитии сердечно-сосудистых событий в период госпитализации и в первый год после выписки из стационара не наблюдалось (p > 0,05).

Заключение. Выявлена высокая распространенность клинической СГХС в популяции пациентов с ОКС. Лица с СГХС характеризуются более молодым возрастом, высокой частотой встречаемости семейного анамнеза преждевременных ССЗ, ранним персональным анамнезом ССЗ и более значимыми нарушениями липидного обмена. Полученные данные демонстрируют важность выявления пациентов с СГХС на догоспитальном этапе с целью интенсификации гиполипидемической терапии для снижения атерогенной нагрузки, предотвращения развитие острых первичных и повторных сердечно-сосудистых событий.

В одной трети случаев причина внезапной смерти остается необъясненной после проведения стандартного судебно-медицинского исследования. При отрицательной аутопсии во многих странах рекомендовано проведение посмертного молекулярно-генетического исследования.

Цель исследования – оценить диагностическую значимость молекулярной аутопсии методом экзомного секвенирования для мужчин молодого возраста, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС).

Материал и методы. Выполнено экзомное секвенирование ДНК группы молодых мужчин (37 человек), умерших ВСС в возрасте до 45 лет (средний возраст 32,4 ± 6,4 года). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда. Экзомный анализ выполнен на платформе Illumina. Для некоторых из выявленных вариантов проведено подтверждающее прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру.

Результаты. Из 37 образцов ДНК при анализе результатов секвенирования 205 генов обнаружено более 30 вариантов в 17 образцах (46 %), вероятно имеющих отношение к фенотипу ВСС. Найденные мутации локализованы в генах, ассоциированных с фенотипами, приводящими к развитию ВСС (дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма сердца).

Заключение. Впервые в России проведено экзомное секвенирование образцов ДНК мужчин, умерших ВСС в возрасте до 45 лет. Молекулярная аутопсия методом экзомного секвенирования – эффективный метод поиска причинных вариантов нуклеотидной последовательности при ВСС.

Цель исследования – проанализировать различия поведенческих факторов сердечно-сосудистого риска у пациентов с инфарктом миокарда (ИМ) в зависимости от профессионального вида деятельности.

Материал и методы. В пилотное исследование включены 94 пациента с ИМ, госпитализированные с мая 2021 г. по январь 2022 г. в Кузбасский клинический кардиологический диспансер имени академика Л.С. Барбараша, постоянно проживающие на территории г. Кемерово или Кемеровского района. Всех больных для последующего анализа разделили на группы в зависимости от вида профессиональной деятельности на протяжении жизни, пациенты были исходно сопоставимы по полу и возрасту. Сбор информации осуществлялся на 3–5-е сутки пребывания в стационаре посредством анализа медицинской документации и анкетирования для выявления поведенческих факторов риска (курения и употребления алкоголя, характера питания, уровня физической активности (ФА), наличия стресса на работе и дома). Для оценки рациона питания использовалась адаптированная анкета Questionnaire Food Frequency, уровень ФА определяли с помощью International Questionnaire on Physical Activity, данные о статусе курения, употреблении алкоголя и наличии постоянных или периодических стрессов на работе и дома собраны путем активного расспроса пациентов.

Результаты. У пациентов с ИМ, имеющих разный вид профессиональной деятельности на протяжении жизни, не выявлено различий по статусу активного и пассивного курения, факту употребления и злоупотребления алкоголем. Однако выявлены значимые различия в отношении предшествующих на протяжении 12 месяцев стрессов на работе (р = 0,029) и дома (р = 0,011). Так, на постоянный стресс на работе и дома ссылались квалифицированные работники сельского хозяйства и рыболовного промысла (50 %), тогда как на периодические стрессы на работе – пациенты, занятые в сфере обслуживания, торговые работники магазинов и рынков (50 %); указывали на эпизоды стресса дома представители законодательных органов власти, высокопоставленные должностные лица и менеджеры (50 %). Не выявлено различий в группах по уровням выполняемой рабочей, транспортной, рекреационной и общей ФА, наряду с этим уровень бытовых физических нагрузок за предшествующую ИМ неделю был разным (р = 0,019). Наименьший уровень домашней ФА за 7 дней наблюдался у техников и младших специалистов (100 %), а также в группе военнослужащих (100 %), тогда как наибольший получен у лиц, ведущих домашнее хозяйство (70 %). Анализ рациона питания в течение месяца до ИМ у пациентов с различным видом профессиональной деятельности не выявил отличий по частоте употребления свежих овощей и фруктов, сезонных овощей и фруктов, любых по жирности молочных продуктов и мяса, сложных углеводов, рыбы. Между тем обнаружены значимые различия по частоте приема в пищу приготовленных овощей (р = 0,033) и сладостей (р = 0,028). Наиболее часто до ИМ среди всех имеющихся у пациентов видов профессиональной деятельности употребляли приготовленные овощи лица, ведущие домашнее хозяйство (60 %), тогда как сладости – техники и младшие специалисты (80 %).

Заключение. Установлено, что пациенты с ИМ в зависимости от профессионального вида деятельности значимо различались по следующим поведенческим факторам сердечно-сосудистого риска: предшествующим до острой коронарной катастрофы на протяжении 12 месяцев стрессам на работе и дома, уровням домашней ФА в течение недели, частоте употребления сладостей и приготовленных овощей в месячном рационе. Полученные данные свидетельствуют о необходимости учета фактора профессиональной принадлежности пациента с ИМ в рамках вторичной профилактики.

Нарушение липидного обмена – один из главных факторов риска развития атеросклероза у человека. В ходе полногеномных исследований ассоциаций выявлены десятки генов, варианты которых ответственны за предрасположенность к дислипидемиям. Однако многие из ассоциаций либо не подтверждаются при репликации, либо оказываются специфичными для отдельных популяций. Целью данной работы была оценка распространенности одного из наиболее плейотропных полиморфизмов генома человека – rs13107325 – в популяционной выборке подростков г. Новосибирска и анализ его ассоциации с показателями липидного обмена. В работе использовались образцы крови и данные обследования 1582 подростков, собранные в ходе стандартизированного медицинского обследования в НИИ терапии и профилактической медицины – филиале Института цитологии и генетики СО РАН. Генотипирование по rs13107325 гена SLC39A8 выполнено при помощи ПЦР в режиме реального времени, для оценки корреляции генотипов с показателями липидного обмена использовали однофакторный дисперсионный анализ. Установлено, что частота аллеля Т варианта rs13107325 (p = 0,05 ± 0,004) в европеоидной выборке Западной Сибири ниже наблюдаемой в европейских популяциях. Ассоциация с показателями липидного обмена (содержанием в сыворотке крови общего холестерина, триглицеридов и холестерина липопротеинов высокой плотности), а также индексом массы тела не обнаружена ни в целом, ни в какой-либо из групп, различавшихся периодами отбора проб и контрастными по среднему уровню потребления пищи. Данный факт может говорить о том, что вклад варианта rs13107325 в дислипидемии у подростков Западной Сибири незначителен, и средние показатели потребления пищи не влияют на пенетрантность rs13107325 в отношении нарушения липидного обмена и индекса массы тела.

Цель исследования – выявление жирных кислот (ЖК) мембран эритроцитов, значимых для различения пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) от здоровых мужчин, исследование их индексов и установление ассоциаций уровней жирных кислот с клинико-биохимическими параметрами. Обследованы 30 мужчин (возраст 48,7 ± 3,4 года) с НАЖБП по данным УЗИ органов брюшной полости, подтвержденной индексом NLFS, степень фиброза печени, установленная методом непрямой эластометрии, не превышала 1-й степени. В качестве группы сравнения обследованы 28 условно здоровых мужчин (возраст 47,3 ± 2,7 года). Уровень ЖК мембран эритроцитов исследован с помощью газохроматографомасс-спектрометрической системы на основе трех квадруполей. Установлено статистически значимо более высокое содержание ряда насыщенных ЖК (НЖК) (лауриновой, маргариновой, пентадекановой), мононенасыщенных ЖК (МНЖК) (пальмитолеиновой, олеиновой, элаидиновой, суммарного уровня мононенасыщенных ЖК), линолевой кислоты, соотношения омега-6 к омега-3 полиненасыщенных ЖК (ПНЖК) у пациентов с НАЖБП по сравнению с группой контроля. Напротив, концентрация двух НЖК (арахиновой, стеариновой), омега-3 полиненасыщенной ЖК (докозагексаеновой, DHA), суммарное содержание эйкозапентаеновой ЖК (EPA) и DHA, а также всех омега-3 ПНЖК и соотношение НЖК и ненасыщенных жирных кислот (НЖК/ННЖК) оказались меньше у больных с НАЖБП, чем у здоровых мужчин. Анализ индексов жирных кислот, отражающих их метаболизм, выявил повышение активности элонгазы (белка ELOVL6) – С18:0/С16:0 (p < 0,001), показателя липогенеза de novo – C16:0/C18:2n-6 (p = 0,03) и снижение активности стеароил-КоАдесатуразы-1 (С16:1;7/С16:0 (p = 0,004); С18:1;с9/С18:0 (p < 0,0001)), дельта-5-десатуразы (С20:4n-6/С20:3n-6) (p = 0,022) у пациентов с НАЖБП по сравнению с группой контроля. Использование содержания отдельных ЖК как маркеров для различения пациентов с НАЖБП от здоровых лиц показало высокую диагностическую точность: для пальмитолеиновой кислоты – площадь под кривой AUC 0,877, чувствительность 87 %, специфичность 83 %; для арахиновой кислоты – AUC 0,825, чувствительность 84 %, специфичность 78 %; для суммарного содержания МНЖК – AUC 0,821, чувствительность 81 %, специфичность 78 %. Использование «панели» ЖК (С16:1;9, сумма МНЖК, С20:0, n6/n3 ПНЖК, С18:0) обеспечило повышение чувствительности (91 %) и специфичности (95 %) (AUC 0,915). Выявлены разнонаправленные ассоциации уровня ЖК мембран эритроцитов с проявлениями метаболического синдрома, показателями печеночных проб.

Цель исследования: изучить влияние приверженности к медикаментозной терапии на показатели физической активности, оцениваемой по тесту шестиминутной ходьбы, у пациентов, перенесших инфаркт миокарда.

Материал и методы. Общеклинические методы обследования, анкетирование пациентов с помощью опросника Мориски – Грина (MMAS-4), выполнение теста шестиминутной ходьбы, статистические методы анализа.

Результаты. По результатам оценки приверженности к медикаментозной терапии 28 пациентов (62,2 %) отнесены к категории высокоприверженных (уровень по опроснику Мориски – Грина 4 балла из 4), а 17 пациентов (37,8 %) были низкоприверженны (уровень менее 4 баллов по опроснику Мориски – Грина). Обнаружена положительная корреляционная связь между уровнем приверженности к медикаментозной терапии и пройденной дистанцией при тесте шестиминутной ходьбы у пациентов, перенесших инфаркт миокарда (r = 0,345; p = 0,020).

Выводы. Приверженность к назначенной медикаментозной терапии прямо влияет на показатели физической активности пациентов, перенесших инфаркт миокарда, оцениваемые по величине пройденной дистанции во время теста шестиминутной ходьбы.

В обзоре представлены результаты исследований возможных механизмов, посредством которых реализуется влияние адипокинов на сердечно-сосудистую систему. Проанализированы такие адипокины и цитокины, как адипонектин, лептин, резистин, адипсин, интерлейкин-6, фактор некроза опухоли α. Приводятся данные о патогенетических и клинических особенностях выработки данных биологически активных веществ и их влияния на метаболизм. Проанализированы тематические источники из баз данных PubMed, РИНЦ.

Целью данной статьи является обобщение сведений о связях наиболее значимых психосоциальных факторов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и приверженностью к медикаментозному лечению у пациентов, перенесших инфаркт миокарда. В многочисленных исследованиях установлены прямые ассоциации депрессии, личностной тревожности, а также враждебности и невротических расстройств с риском развития инфаркта миокарда и наступлением сердечно-сосудистых событий. Жизненное истощение способствует развитию ишемической болезни сердца и является одним из наиболее важных факторов риска как для мужчин, так и для женщин, а также относительно кратковременным прогностическим маркером возникновения инфаркта миокарда. Определено, что изолированные и одинокие люди подвержены повышенному риску инфаркта миокарда и инсульта, а среди лиц с инфарктом миокарда или инсультом в анамнезе – повышенному риску смерти. Представлены убедительные сведения о том, что узкое социальное окружение и неудовлетворительная социальная поддержка повышают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и ухудшают их прогноз. В ряде исследований установлено, что депрессия и тревожность прямо ассоциированы с низкой приверженностью к медикаментозной терапии у лиц, перенесших инфаркт миокарда. Определено, что социальная поддержка пациентов, перенесших инфаркт миокарда, прямо связана с приверженностью к выполнению рекомендаций по вторичной профилактике и медикаментозному лечению.