Распространенность и клиническая характеристика фенотипов семейной гиперхолестеринемии у пациентов с острым коронарным синдромом: данные проспективного наблюдательного регистрового исследования пациентов с острым коронарным синдромом (ПРИМА-ОКС)

Данные о распространенности и клинических особенностях семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в когорте пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) немногочисленны и представляют собой особый интерес в связи с высоким риском развития повторных сердечно-сосудистых событий. Цель исследования заключалась в анализе распространенности и оценке клинических параметров лиц с фенотипической СГХС среди пациентов с ОКС с оценкой развития повторных сердечно-сосудистых событий.

Материал и методы. В исследование включено 498 пациентов, госпитализированных в связи с развитием ОКС. Клиническую вероятность наличия СГХС оценивали с помощью диагностических критериев Голландских липидных клиник (DLCN score). Наблюдение длилось в течение одного года.

Результаты. У 86 (17,3 %) пациентов определен возможный диагноз СГХС, у 6 (1,2 %) – вероятный диагноз СГХС. По сравнению с лицами без клинической СГХС больные с возможной и вероятной СГХС характеризовались более молодым возрастом (соответственно 68,5, 59,5 и 50,5 года, p < 0,001), высокой частотой встречаемости семейного анамнеза преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) (соответственно 22,9, 77,9 и 83,3 %, p < 0,001) и ранним персональным анамнезом ССЗ (соответственно 24,1, 90,7 и 100 %, p < 0,001). Пациенты с СГХС имели более значимые нарушения липидного обмена: сывороточный уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности был значимо выше у лиц с возможной и вероятной СГХС (p < 0,001) по сравнению с пациентами без СГХС. Статистически значимых различий в развитии сердечно-сосудистых событий в период госпитализации и в первый год после выписки из стационара не наблюдалось (p > 0,05).

Заключение. Выявлена высокая распространенность клинической СГХС в популяции пациентов с ОКС. Лица с СГХС характеризуются более молодым возрастом, высокой частотой встречаемости семейного анамнеза преждевременных ССЗ, ранним персональным анамнезом ССЗ и более значимыми нарушениями липидного обмена. Полученные данные демонстрируют важность выявления пациентов с СГХС на догоспитальном этапе с целью интенсификации гиполипидемической терапии для снижения атерогенной нагрузки, предотвращения развитие острых первичных и повторных сердечно-сосудистых событий.

1. Foody J.M. Familial hypercholesterolemia: an under-recognized but significant concern in cardiology practice. Clin. Cardiol., 2014; 37 (2): 119–125. doi: 10.1002/clc.22223

2. Singh A., Gupta A., Collins B.L., Qamar A., Monda K.L., Biery D., Lopez J.A.G., de Ferranti S.D., Plutzky J., Cannon C.P., Januzzi J.L.Jr., di Carli M.F., Nasir K., Bhatt D.L., Blankstein R. Familial hypercholesterolemia among young adults with myocardial infarction. J. Am. Coll. Cardiol., 2019; 73 (19): 2439–2450. doi: 10.1016/j.jacc.2019.02.059

3. Amor-Salamanca A., Castillo S., Gonzalez-Vioque E., Dominguez F., Quintana L., Lluís-Ganella C., Escudier J.M., Ortega J., Lara-Pezzi E., Alonso-Pulpon L., Garcia-Pavia P. Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome. J. Am. Coll. Cardiol., 2017 Oct 3; 70 (14): 1732–1740. doi: 10.1016/j.jacc.2017.08.009

4. de Backer G., Besseling J., Chapman J., Hovingh G.K., Kastelein J.J., Kotseva K., Ray K., Reiner Ž., Wood D., de Bacquer D.; EUROASPIRE Investigators. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: An analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology. Atherosclerosis, 2015 Jul; 241 (1): 169–175. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.04.809

5. Dyrbuś K., Gąsior M., Desperak P., Osadnik T., Nowak J., Banach M. The prevalence and management of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndrome in the Polish tertiary centre: Results from the TERCET registry with 19,781 individuals. Atherosclerosis, 2019 Sep; 288: 33–41. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2019.06.899

6. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S., Wiklund O., Hegele R.A., Raal F.J., Defesche J.C., Wiegman A., Santos R.D., Watts G.F., Parhofer K.G., Hovingh G.K., Kovanen P.T., Boileau C., Averna M., Borén J., Bruckert E., Catapano A.L., Kuivenhoven J.A., Pajukanta P., Ray K., Stalenhoef A.F., Stroes E., Taskinen M.R., Tybjærg-Hansen A.; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur. Heart J., 2013 Dec; 34 (45): 3478–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273

7. Научно-организационный комитет проекта ЭССЕРФ. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в различных регионах России (ЭССЕ-РФ). Обоснование и дизайн исследования. Профилакт. медицина. 2013; 16 (6): 25–34.

8. Stein J.H., Korcarz C.E., Hurst R.T., Lonn E., Kendall C.B., Mohler E.R., Najjar S.S., Rembold C.M., Post W.S.; American Society of Echocardiography Carotid Intima-Media Thickness Task Force. Use of carotid ultrasound to identify subclinical vascular disease and evaluate cardiovascular disease risk: a consensus statement from the American Society of Echocardiography Carotid Intima-Media Thickness Task Force. Endorsed by the Society for Vascular Medicine. J. Am. Soc. Echocardiogr., 2008 Feb; 21 (2): 93– 111; quiz 189–190. doi: 10.1016/j.echo.2007.11.011

9. Ежов М.В., Близнюк С.А., Сагайдак О.В., Выгодин В.А., Чубыкина У.В., Колмакова Т.Е., Ощепкова Е.В. Возможность выявления семейной гиперхолестеринемии при остром коронарном синдроме (по данным федерального регистра острого коронарного синдрома). Кардиол. вестн., 2019; 4. doi: 10.36396/MS.2019.15.4.006

10. Nanchen D., Gencer B., Auer R., Räber L., Stefanini G.G., Klingenberg R., Schmied C.M., Cornuz J., Muller O., Vogt P., Jüni P., Matter C.M., Windec- ker S., Lüscher T.F., Mach F., Rodondi N. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in patients with acute coronary syndromes. Eur Heart J., 2015 Sep 21; 36 (36): 2438–2445. doi: 10.1093/eurheartj/ehv289

11. Al-Rasadi K., Al-Zakwani I., Alsheikh-Ali A.A., Almahmeed W., Rashed W., Ridha M., Santos R.D., Zubaid M. Prevalence, management, and outcomes of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndromes in the Arabian Gulf. J. Clin. Lipidol., 2018 May-Jun; 12 (3): 685–692.e2. doi: 10.1016/j.jacl.2018.02.003

12. Rallidis L.S., Triantafyllis A.S., Tsirebolos G., Katsaras D., Rallidi M., Moutsatsou P., Lekakis J. Prevalence of heterozygous familial hypercholesterolaemia and its impact on long-term prognosis in patients with very early ST-segment elevation myocardial infarction in the era of statins. Atherosclerosis, 2016 Jun; 249: 17–21. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.03.023

13. Kheiri B., Simpson T.F., Osman M., Balla S., Rahmouni H., Mehta A., Pokharel Y., Nasir K., Fazio S., Shapiro M.D. Familial hypercholesterolemia related admission for acute coronary syndrome in the United States: Incidence, predictors, and outcomes. J. Clin. Lipidol., 2021 May-Jun; 15 (3): 460–465. doi: 10.1016/j.jacl.2021.04.005

14. Nanchen D., Gencer B., Muller O., Auer R., Aghlmandi S., Heg D., Klingenberg R., Räber L., Carballo D., Carballo S., Matter C.M., Lüscher T.F., Windecker S., Mach F., Rodondi N. Prognosis of Patients With Familial Hypercholesterolemia After Acute Coronary Syndromes. Circulation, 2016 Sep 6; 134 (10): 698–709. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023007

15. Benedek P., Eriksson M., Duvefelt K., Freyschuss A., Frick M., Lundman P., Nylund L., Szummer K. Genetic testing for familial hypercholesterolemia among survivors of acute coronary syndrome. J. Intern. Med., 2018 Dec; 284 (6): 674–684. doi: 10.1111/joim.12812