НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПОПРОТЕИНОВ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: СИНДРОМ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)
Аннотация
Данные литературы о связи пониженного уровня липидов (гипохолестеринемии) с возникновением неврологических расстройств у детей и подростков до настоящего времени остаются ограниченными. Резкое снижение содержания или отсутствие в крови холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов, апоВ ведёт к развитию абеталипопротеинемии (синдром Бассена-Корнцвейга). Ключевыми клиническими симптомами этого состояния являются задержка психомоторного развития, прогрессирующая церебеллярная атаксия, пигментная дегенерация сетчатки, периферическая нейропатия, а также грубые изменения скелета - выраженный сколиоз и pes cavus. Ключевые лабораторные признаки - изменения в липидном спектре (резкое снижение содержания или отсутствие в крови апоВ, общего холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов) и акантоцитоз в мазке крови. Лечение основано на восполнении жирорастворимых витаминов и симптоматической терапии.
Об авторе
А. В. Суханов
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины"
Россия
Россия
Список литературы
1. Денисенко А. Д., Маграчева Е. Я., Климов Л. Н. Сравнительная характеристика липопротеидов сосудистой стенки и плазмы крови человека // Кардиология. - 1976. - № 7. - С. 6
2. Полякова С. И. и др. Диагностика и лечение абеталипопротеинемии (клинический случай) //Российский педиатрический журнал. - 2012. - №. 4.
3. Суханов А. В. и др. Липидный профиль крови при болезни Альцгеймера в Сибири // Атеросклероз. 2011. Т. 7. № 2. С. 44-48.
4. Суханов А. В. и др. Молекулярно-генетические факторы риска болезни Альцгеймера // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2001. № 1. С. 65-68.
5. Bassen F. A., Kornzweig A. L. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa // Blood. - 1950. - Vol. 5. - P. 381-387.
6. Benayoun, L., Granot, E., Rizel, L., Allon-Shalev, S., Behar, D. M., Ben-Yosef, T. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. Molec. Genet. Metab. 90: 453-457, 2007.
7. Berriot-Varoqueaux N., Aggerbeck L., SamsonBouma M. Et al. The role of the microsomal triglyceride transfer protein in abetalipoproteinemia // Annu. Rev. Nutr. - 2000. - Vol. 20. - P. 663-697.
8. Bostrom K., Wettesten M., Boren J. et al. Pulsechase studies of the synthesis and intracellular transport of apolipoprotein B-100 in Hep G2 cells // J. Biol. Chem. - 1986. - V. 261. - P. 13800-13806.
9. Druez G. Un nouveau cas d‘acanthocytose: dysmorphie erythrocytaire congenitale avec retinite, troubles nerveux et stigmates degeneratifs // Rev. Hemat., 1959. - Vol. 14. - P. 3-11.
10. Hoff H. F., Gaubatz J. W. Isolation, purification, and characterization of a lipoprotein containing apo B from the human aorta // Atherosclerosis. - 1982. - V. 42. - P. 273-282.
11. Jung H., Danek A., Walker R. Neuroacantocytosis syndromes // Orphanet. J. Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 68-69.
12. Kane J. P. Apolipoprotein B: Structural and metabolic heterogeneity // Annu. Rev. Physiol. - 1983. - V. 45. - P. 637-650.
13. Kane J. P., Hardman D. A., PaulusH. E. Heterogeneity of apolipoprotein B: isolation of a new species from human chylomicrons // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1980. - V. 77. - P. 2465-2469.
14. Knott T. J., Rail S. C, Innerarity T. L. et al. Human apolipoprotein B: Structure of carboxylterminal domains, sites of gene expression, and chromosomal localization // Science. - 1985. - V. 230. - P. 37-43.
15. Krishnaiah K. V., Walker L. F., Borensztajn J. et al. Apolipoprotein B variant derived from rat intestine //. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1980 - V. 71. - P. 3806-3810.
16. Lee, J., Hegele, R. A. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J. Inherit. Metab. Dis. 37: 333-339, 2014.
17. Linden T., Bondjers G., Fager G. et al. Apolipoprotein B in human aortic biopsies in relation to serum lipids and lipoproteins // Atherosclerosis. - 1989. - V. 77. - P. 159-166.
18. Modern nutrition in health and disease / Eds M. E. Shils et al. - 1994. http: www.vitamini.ru
19. Olofsson S.-O., BjursellG., BostrbmK. etal. Apolipoprotein B: structure, biosynthesis and role in the lipoprotein assembly process // Atherosclerosis. - 1987. - V. 68. - P. 1-17.
20. Rader D., Brewer H. Abetalipoproteinemia. New insights into liporotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease // J. A. M. A. - 1993. - Vol. 270. - P. 865-869.
21. Singer K., Fisher B., Perlstein M. A. Acanthrocytosis (sic): a genetic erythrocytic malformation // Blood, 1952. - Vol. 7. - P. 577-591
22. Singh V. Low LDL Cholesterol (Hypobetalipoproteinemia) updated Jan 3, 2012. http://emedicine. Medscape.com/article/121975overview
23. Young S. G., Bertics S. /., Scott T. M. et al. Parallel expression of the MB19 genetic polymorphism in apoprotein B-100 and apoprotein B-48 // J. Biol. Chem. - 1986. -V. 261. - P. 2995-2998.
24. Zamel R., Khan R., Pollex R., Hendele R. Abetalip oproteinemia: two case reports and literature review // Orphanet. J. Rare Dis. - 2008. - Vol. 3. - P. 19-29.
Рецензия
Для цитирования:
Суханов А.В. НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПОПРОТЕИНОВ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: СИНДРОМ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ). Атеросклероз. 2016;12(4):79-84.
For citation:
Sukhanov A.V. LIPOPROTEIN METABOLISM DISORDERS AND HEREDITARY NEUROLOGICAL DISEASE: BASSEN-KORNZWEIG SYNDROME. Ateroscleroz. 2016;12(4):79-84. (In Russ.)
Просмотров:
1151
Послать статью по эл. почте 