aterosklerozАтеросклерозAteroscleroz2078-256X2949-3633НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАНateroskleroz-32Research ArticleСтатьиНАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПОПРОТЕИНОВ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: СИНДРОМ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)LIPOPROTEIN METABOLISM DISORDERS AND HEREDITARY NEUROLOGICAL DISEASE: BASSEN-KORNZWEIG SYNDROMEСухановА. В.SukhanovA. V.25081973@mail.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины"Research Institute of Therapy and Preventive Medicine2016270920191247984Copyright © Суханов А.В., 20192019Суханов А.В.Sukhanov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/32

Данные литературы о связи пониженного уровня липидов (гипохолестеринемии) с возникновением неврологических расстройств у детей и подростков до настоящего времени остаются ограниченными. Резкое снижение содержания или отсутствие в крови холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов, апоВ ведёт к развитию абеталипопротеинемии (синдром Бассена-Корнцвейга). Ключевыми клиническими симптомами этого состояния являются задержка психомоторного развития, прогрессирующая церебеллярная атаксия, пигментная дегенерация сетчатки, периферическая нейропатия, а также грубые изменения скелета - выраженный сколиоз и pes cavus. Ключевые лабораторные признаки - изменения в липидном спектре (резкое снижение содержания или отсутствие в крови апоВ, общего холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов) и акантоцитоз в мазке крови. Лечение основано на восполнении жирорастворимых витаминов и симптоматической терапии.

The literature data about the association between low levels of lipids (gipoholesterinemia) with the occurrence of neurological disorders in children and adolescents at the present time remains controversial. A sharp decrease of the cholesterol, phospholipids, triglycerides, chylomicrons and apob levels or their absence leads to the development of abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome). The key clinical symptoms of abetalipoproteinemia are psychomotor retardation, progressive cerebellar ataxia, pigment degeneration of the retina, peripheral neuropathy, as well as gross changes in the skeleton (severe scoliosis and pes cavus). Key laboratory signs - changes in the lipid spectrum (a sharp decrease of the blood levels of apob, total cholesterol, phospholipids, triglycerides, chylomicrons) and acanthocytes in the blood smear. The treatment is based on the replacement of fat-soluble vitamins and symptomatic therapy.

синдром Бассена-Корнцвейгагипохолестеринемияаполипопротеин Впериферическая нейропатияцеребеллярная атаксияпигментный ретинитBassen-Kornzweig syndromehypocholesterolemiaapolipoprotein bperipheral neuropathycerebellar ataxiaretinitis pigmentosaReferencesДенисенко А. Д., Маграчева Е. Я., Климов Л. Н. Сравнительная характеристика липопротеидов сосудистой стенки и плазмы крови человека // Кардиология. - 1976. - № 7. - С. 6Денисенко А. Д., Маграчева Е. Я., Климов Л. Н. Сравнительная характеристика липопротеидов сосудистой стенки и плазмы крови человека // Кардиология. - 1976. - № 7. - С. 6Полякова С. И. и др. Диагностика и лечение абеталипопротеинемии (клинический случай) //Российский педиатрический журнал. - 2012. - №. 4.Полякова С. И. и др. Диагностика и лечение абеталипопротеинемии (клинический случай) //Российский педиатрический журнал. - 2012. - №. 4.Суханов А. В. и др. Липидный профиль крови при болезни Альцгеймера в Сибири // Атеросклероз. 2011. Т. 7. № 2. С. 44-48.Суханов А. В. и др. Липидный профиль крови при болезни Альцгеймера в Сибири // Атеросклероз. 2011. Т. 7. № 2. С. 44-48.Суханов А. В. и др. Молекулярно-генетические факторы риска болезни Альцгеймера // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2001. № 1. С. 65-68.Суханов А. В. и др. Молекулярно-генетические факторы риска болезни Альцгеймера // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2001. № 1. С. 65-68.Bassen F. A., Kornzweig A. L. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa // Blood. - 1950. - Vol. 5. - P. 381-387.Bassen F. A., Kornzweig A. L. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa // Blood. - 1950. - Vol. 5. - P. 381-387.Benayoun, L., Granot, E., Rizel, L., Allon-Shalev, S., Behar, D. M., Ben-Yosef, T. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. Molec. Genet. Metab. 90: 453-457, 2007.Benayoun, L., Granot, E., Rizel, L., Allon-Shalev, S., Behar, D. M., Ben-Yosef, T. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. Molec. Genet. Metab. 90: 453-457, 2007.Berriot-Varoqueaux N., Aggerbeck L., SamsonBouma M. Et al. The role of the microsomal triglyceride transfer protein in abetalipoproteinemia // Annu. Rev. Nutr. - 2000. - Vol. 20. - P. 663-697.Berriot-Varoqueaux N., Aggerbeck L., SamsonBouma M. Et al. The role of the microsomal triglyceride transfer protein in abetalipoproteinemia // Annu. Rev. Nutr. - 2000. - Vol. 20. - P. 663-697.Bostrom K., Wettesten M., Boren J. et al. Pulsechase studies of the synthesis and intracellular transport of apolipoprotein B-100 in Hep G2 cells // J. Biol. Chem. - 1986. - V. 261. - P. 13800-13806.Bostrom K., Wettesten M., Boren J. et al. Pulsechase studies of the synthesis and intracellular transport of apolipoprotein B-100 in Hep G2 cells // J. Biol. Chem. - 1986. - V. 261. - P. 13800-13806.Druez G. Un nouveau cas d‘acanthocytose: dysmorphie erythrocytaire congenitale avec retinite, troubles nerveux et stigmates degeneratifs // Rev. Hemat., 1959. - Vol. 14. - P. 3-11.Druez G. Un nouveau cas d‘acanthocytose: dysmorphie erythrocytaire congenitale avec retinite, troubles nerveux et stigmates degeneratifs // Rev. Hemat., 1959. - Vol. 14. - P. 3-11.Hoff H. F., Gaubatz J. W. Isolation, purification, and characterization of a lipoprotein containing apo B from the human aorta // Atherosclerosis. - 1982. - V. 42. - P. 273-282.Hoff H. F., Gaubatz J. W. Isolation, purification, and characterization of a lipoprotein containing apo B from the human aorta // Atherosclerosis. - 1982. - V. 42. - P. 273-282.Jung H., Danek A., Walker R. Neuroacantocytosis syndromes // Orphanet. J. Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 68-69.Jung H., Danek A., Walker R. Neuroacantocytosis syndromes // Orphanet. J. Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 68-69.Kane J. P. Apolipoprotein B: Structural and metabolic heterogeneity // Annu. Rev. Physiol. - 1983. - V. 45. - P. 637-650.Kane J. P. Apolipoprotein B: Structural and metabolic heterogeneity // Annu. Rev. Physiol. - 1983. - V. 45. - P. 637-650.Kane J. P., Hardman D. A., PaulusH. E. Heterogeneity of apolipoprotein B: isolation of a new species from human chylomicrons // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1980. - V. 77. - P. 2465-2469.Kane J. P., Hardman D. A., PaulusH. E. Heterogeneity of apolipoprotein B: isolation of a new species from human chylomicrons // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1980. - V. 77. - P. 2465-2469.Knott T. J., Rail S. C, Innerarity T. L. et al. Human apolipoprotein B: Structure of carboxylterminal domains, sites of gene expression, and chromosomal localization // Science. - 1985. - V. 230. - P. 37-43.Knott T. J., Rail S. C, Innerarity T. L. et al. Human apolipoprotein B: Structure of carboxylterminal domains, sites of gene expression, and chromosomal localization // Science. - 1985. - V. 230. - P. 37-43.Krishnaiah K. V., Walker L. F., Borensztajn J. et al. Apolipoprotein B variant derived from rat intestine //. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1980 - V. 71. - P. 3806-3810.Krishnaiah K. V., Walker L. F., Borensztajn J. et al. Apolipoprotein B variant derived from rat intestine //. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1980 - V. 71. - P. 3806-3810.Lee, J., Hegele, R. A. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J. Inherit. Metab. Dis. 37: 333-339, 2014.Lee, J., Hegele, R. A. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J. Inherit. Metab. Dis. 37: 333-339, 2014.Linden T., Bondjers G., Fager G. et al. Apolipoprotein B in human aortic biopsies in relation to serum lipids and lipoproteins // Atherosclerosis. - 1989. - V. 77. - P. 159-166.Linden T., Bondjers G., Fager G. et al. Apolipoprotein B in human aortic biopsies in relation to serum lipids and lipoproteins // Atherosclerosis. - 1989. - V. 77. - P. 159-166.Modern nutrition in health and disease / Eds M. E. Shils et al. - 1994. http: www.vitamini.ruModern nutrition in health and disease / Eds M. E. Shils et al. - 1994. http: www.vitamini.ruOlofsson S.-O., BjursellG., BostrbmK. etal. Apolipoprotein B: structure, biosynthesis and role in the lipoprotein assembly process // Atherosclerosis. - 1987. - V. 68. - P. 1-17.Olofsson S.-O., BjursellG., BostrbmK. etal. Apolipoprotein B: structure, biosynthesis and role in the lipoprotein assembly process // Atherosclerosis. - 1987. - V. 68. - P. 1-17.Rader D., Brewer H. Abetalipoproteinemia. New insights into liporotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease // J. A. M. A. - 1993. - Vol. 270. - P. 865-869.Rader D., Brewer H. Abetalipoproteinemia. New insights into liporotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease // J. A. M. A. - 1993. - Vol. 270. - P. 865-869.Singer K., Fisher B., Perlstein M. A. Acanthrocytosis (sic): a genetic erythrocytic malformation // Blood, 1952. - Vol. 7. - P. 577-591Singer K., Fisher B., Perlstein M. A. Acanthrocytosis (sic): a genetic erythrocytic malformation // Blood, 1952. - Vol. 7. - P. 577-591Singh V. Low LDL Cholesterol (Hypobetalipoproteinemia) updated Jan 3, 2012. http://emedicine. Medscape.com/article/121975overviewSingh V. Low LDL Cholesterol (Hypobetalipoproteinemia) updated Jan 3, 2012. http://emedicine. Medscape.com/article/121975overviewYoung S. G., Bertics S. /., Scott T. M. et al. Parallel expression of the MB19 genetic polymorphism in apoprotein B-100 and apoprotein B-48 // J. Biol. Chem. - 1986. -V. 261. - P. 2995-2998.Young S. G., Bertics S. /., Scott T. M. et al. Parallel expression of the MB19 genetic polymorphism in apoprotein B-100 and apoprotein B-48 // J. Biol. Chem. - 1986. -V. 261. - P. 2995-2998.Zamel R., Khan R., Pollex R., Hendele R. Abetalip oproteinemia: two case reports and literature review // Orphanet. J. Rare Dis. - 2008. - Vol. 3. - P. 19-29.Zamel R., Khan R., Pollex R., Hendele R. Abetalip oproteinemia: two case reports and literature review // Orphanet. J. Rare Dis. - 2008. - Vol. 3. - P. 19-29.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.