Maturity onset diabetes of the young (MODY) - генетически обусловленная форма сахарного диабета, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования, началом заболевания в молодом возрасте и наличием первичного дефекта функции β-клеток поджелудочной железы. Клинические проявления MODY гетерогенны. Цель работы - выполнить анализ липидного профиля и полиморфизма генов, участвующих в метаболизме липидов, у пациентов с MODY. Материалы и методы: в исследование были включены пациенты с фенотипом MODY старше 18 лет - 11 человек. Пациентам выполнено полное клиническое обследование, биохимические (в том числе определение С-пептида, гликозилированного гемоглобина, антител к B-клеткам) и ультразвуковые исследования. С помощью технологии высокопроизводительного секвенирования были проанализированы следующие гены: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8 и KCNJ11. Диабет MODY2 был подтвержден у 5 больных; MODY3, у 2 больных; MODY6, у 1 пациента; MODY8, у 2 пациентов; MODY12, у 1 пациента. Уровни липидов в плазме определяли по стандартной методике. В анализ включены гены липидного обмена APOA1, APOA2, АPOA4, АPOA5, APOB, APOC3, APOD, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9, SCARB1 и SREBF2. Результаты: гиперлипидемия диагностирована у пациентов с разными типами MODY -MODY2, MODY3 и MODY12. Выявлен Pro434Gln полиморфизм гена SREBF2 экзон 7 и полиморфизм Gly2Ser в гене SCARB1 экзоне 1. Определена нонсенс-мутация Ser474Ter в 9 экзоне гена LPL у 2 пациентов. Заключение: мутации в генах, участвующих в метаболизме липидов, могут приводить к нарушению липидного обмена у пациентов с MODY. Работа поддержана грантом Российского научного фонда, проект № 14-15-00496.

Цель исследования. Изучить взаимосвязь выраженности стенозов каротидных артерий и конституциональных типов у женщин с ишемическим инсультом. Материалы и методы. У пациенток оценивали наличие сердечно-сосудистых заболеваний, предшествующие сосудистые события, тип и подтип инсульта, неврологический статус определяли по неврологическим шкалам. Антропометрические методы включали в себя определение конституциональных типов разными методиками. Для оценки наличия атеросклероза, проведено цветное дуплексное сканирование брахицефальных артерий и лабораторные исследования (эстрадиол, hСРБ, липидограмма). Результаты. В настоящем исследовании у женщин с ишемическим инсультом стенозы каротидных артерий более 50 % выявлены в 13,3 % случаев, менее выраженные стенозы - в 36,0 % случаев. Различий по конституциональным характеристикам в группах с различной выраженностью стенозов каротидных артерий не выявлено, хотя в отдельных подгруппах выявлена слабая, но статистически достоверная корреляционная связь с некоторыми конституциональными типами: в группе без стенозов КА - с астеническим узкокостным конституциональным типом (r=0,13) и пикническим конституциональным типом (r=-0,13); в группе стенозов КА (до 49 %) - с астеническим (r=0,13), эктоморфией (r=0,13) и мезопластическим (r=0,14) конституциональными типами. В то же время отмечена ассоциация выраженности каротидных стенозов с такими лабораторными показателями как уровень эстрадиола, СРБ, наличием дислипидемии. Заключение. В нашем исследовании не выявлено различий по конституциональным характеристикам в группах с различной выраженностью стенозов каротидных артерий, хотя в отдельных подгруппах выявлена слабая, но статистически достоверная корреляционная связь с некоторыми конституциональными типами. Целесообразно продолжать изучение конституциональных характеристик, но с другими клиническими показателями (взаимосвязь генетический и конституциональных факторов).

С помощью Raman-спектроскопии изучено изменение содержания комплексов гемоглобина у пациентов с артериальной гипертензией (42 мужчины), в том числе, резистентной (19 человек). Выявлено достоверное снижение уровня комплексов Hb-NO (II) у пациентов с РАГ по сравнению с таковыми у больных с контролируемой АГ и у здоровых. Определены дискриминирующие значения уровней пиков Raman комплексов гемоглобина у пациентов с артериальной гипертензией (в том числе, резистентной) и в группе сравнения. Установлены наиболее значимые пики Raman-спектров гемоглобина, уровни которых позволяют дифференцировать контролируемую и резистентную артериальную гипертензию - 1325, 1350, 1550, 1580, 1660, 1668 см-1 (AUC - 0,680-0,805). Оценена возможность применения данных параметров в диагностических целях.

Целью настоящего исследования явилось изучение ассоциаций метеорологических факторов с возникновением инфаркта миокарда у пациентов с многососудистым атеросклеротическим поражением коронарных артерий на Севере. Было обследовано 330 последовательных пациентов (278 мужчин и 59 женщин), средний возраст 53,7±8,9 года с острым инфарктом миокарда и подъемом сегмента ST. У 188 пациентов (57,0 %) выявлено многососудистое поражение коронарных артерий. Обнаружено, что возникновение острого инфаркта миокарда у пациентов с многососудистым атеросклеротическим поражением коронарных артерий на Севере прямо ассоциировано с показателями атмосферного давления в день дебюта этого заболевания. Среднесуточное атмосферное давление в день дебюта острого инфаркта миокарда является одним из факторов, прямо определяющих возникновение этого заболевания у пациентов с многососудистым атеросклеротическим поражением коронарных артерий на Севере (Exp (B) =1,04, (CI 95 %:1,01-1,08), p=0,012).

Цель: изучить фактическое питание и его ассоциации с избыточной массой тела в популяции 25-45 лет г. Новосибирска. Материалы и методы: На базе центра профилактических исследований «НИИТПМ» в течение 2013-2016 гг. проводилось популяционное обследование случайной репрезентативной выборки населения 25-45 лет обоего пола - жителей одного из типичных районов Новосибирска. Обследовано 1238 человек (43 % мужчин). Программа обследования включала в себя анкетирование, антропометрию, двукратное измерение артериального давления, биохимическое исследование крови (общий холестерин и его фракции, глюкоза). Фактическое питание оценивали методом суточного воспроизведения. Результаты. Оценка фактического питания населения молодого возраста (25-45 лет) Новосибирска выявила значительную несбалансированность рационов с высоким потреблением белка и жиров. Анализ рационов питания в группах с избыточной массой тела и ожирением показал, что лица с избыточным весом потребляли меньше жира, углеводов, сахаров и имели более низкую энергоценность рациона по сравнению с теми, чей вес был нормальным. Выводы: Полученные результаты указывают на парадоксальные ассоциации питания и избыточной массы тела, что диктует необходимость индивидуальной оценки питания в разработке профилактических программ для жителей Сибири с учетом характера и структуры питания и индекса массы тела.

Атеросклероз и остеопороз представляют собой две важные проблемы мирового здравоохранения, проявляющие прямые эпидемиологические связи и предполагаемые общие механизмы патогенеза, а также общий набор терапевтических средств. Корреляция связи между атеросклерозом и остеопорозом установлена при исследовании патофизиологических механизмов, совпадающих по многим биохимическим путям развития заболеваний, факторам риска, способствующих развитию сосудистых нарушений, ассоциирующих одновременно со снижением минеральной плотности костей. Многими экспериментальными исследованиями показано, что ядерный фактор кВ (RANK), его лиганд (RANKL) и связывающий лиганд протеин остеопротегерин (OPG) являются избирательно действующими главными регуляторами костного метаболизма, участвующими в развитии костных заболеваний. Установлено также, что RANK-RANKL-OPG система играет важную роль в биологическом развитии сосудов. Отмечено, что молекулы фактора ядерного некроза опухоли (TNF-α) принимают активное участие в процессе кальцификации сосудов. В экспериментах на животных и клинических наблюдениях установлено, что цитокиновая система RANK-RANKL-OPG и протеиназа катепсин К выполняют важную роль как в патогенезе атеросклероза, так и механизме развития остеопороза. Таким образом, понимание общих механизмов развития атеросклероза, кальцификации сосудов атеросклероза и остеопороза, преимущественное участие в этих процессах RANK-RANKL-OPG системы и катепсина К, позволило разработать новые препараты (деносумаб и оданакатиб) с двойным терапевтическим эффектом.

В обзоре освещены современные представления о связи андрогенного дефицита, остеопороза и эктопической кальцификации у пациентов с различными заболеваниями. Обсуждены биомаркеры метаболизма костной ткани, информативные в отношении оценки тяжести этих состояний и перспективные для улучшения подходов к оценке риска. Для составления обзорной статьи использованы доступные материалы из зарубежных библиотечных баз данных (Library's MEDLINE/Pub Med database).

Данные литературы о связи пониженного уровня липидов (гипохолестеринемии) с возникновением неврологических расстройств у детей и подростков до настоящего времени остаются ограниченными. Резкое снижение содержания или отсутствие в крови холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов, апоВ ведёт к развитию абеталипопротеинемии (синдром Бассена-Корнцвейга). Ключевыми клиническими симптомами этого состояния являются задержка психомоторного развития, прогрессирующая церебеллярная атаксия, пигментная дегенерация сетчатки, периферическая нейропатия, а также грубые изменения скелета - выраженный сколиоз и pes cavus. Ключевые лабораторные признаки - изменения в липидном спектре (резкое снижение содержания или отсутствие в крови апоВ, общего холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, хиломикронов) и акантоцитоз в мазке крови. Лечение основано на восполнении жирорастворимых витаминов и симптоматической терапии.