Полиморфизм гена аполипопротеина E в популяции коренных жителей Горной Шории и его ассоциация с параметрами углеводного обмена

   Цель исследования: изучить ассоциацию полиморфизма гена аполипопротеина Е с параметрами углеводного обмена в популяции коренных жителей Горной Шории.
   Материалы и методы: в исследование включены 40 мужчин и 80 женщин в возрасте 25–64 лет, коренные жители Горной Шории – шорцы. Полиморфизм гена аполипопротеина изучен Е методом, основанном на подходе [Hixson et. аl., 1990]. Уровень глюкозы крови определяли стандартным энзиматическим методом.
   Результаты: частота аллелей ε2, ε3, ε4 у мужчин составила 6,5, 80,4, 13,1 %, у женщин – 7,6, 72,6, 19,8 % соответственно. Частота генотипов ε2/ε4, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4 в популяции составила 1,8, 12,4, 51,8, 31,2, 2,9 % соответственно. Средние уровни глюкозы крови натощак при генотипах ε2/ε4, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4 и ε4/ε4 определены 4,6±0,3 мг/дл, 4,6±0,1, 4,0±0,1, 4,7±0,1, 5,8±0,3 мг/дл (рGLM = 0,000) у мужчин и 4,7±0,3мг/дл, 4,7±0,1, 4,1±0,1, 4,9±0,1, 5,9±0,2мг/дл у женщин (рGLM = 0,000). После проведения теста толерантности к глюкозе уровень глюкозы сыворотки в случае генотипов ε2/ε4, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4 и ε4/ε4 составил 6,0±0,6, 6,1±0,3, 5,2±0,2, 6,4±0,2, 8,4±0,5 мг/дл (рGLM = 0,000) у мужчин и 6,2±0,6, 6,1±0,2, 5,5±0,1, 6,7±0,1, 8,6±0,5 мг/дл (рGLM = 0,000) у женщин.
   Выводы: популяция коренных жителей Горной Шории характеризуется высокой частотой распространения аллеля ε4, особенно у женщин. Генотип ε4/ε4 ассоциирован с высоким уровнем глюкозы сыворотки.

1. Utermann G. Apolipoprotein polymorphism and multifactorial hyperlipidaemia // J Inher Metab Dis. – 1988. – V. 1. P. 74-86.

2. Mustafina O. E., Shagisultanova E. I., Tuktarova I. A., Khusnutdinova E. K. Polymorphism of the apolipoprotein E gene and the risk of myocardial infarction // Mol Biol (Mosk). – 2002.– V. 36 (6). P. 978-984.

3. Davignon J., Gregg R. E., Sing C. F. Apolipoprotein E polymorphism and atherosclerosis // Arteriosclerosis. – 1988. – V. 8. P. 1–21.

4. Talmud P. J., Humphries S. E. Gene: environment interaction in lipid metabolism and effect on coronary heart disease risk // Curr. Opin. Lipidol. – 2002. – V. 13 (2). – P. 149-54.

5. Haffner S. M., Stern M. P., Miettinen H., Robbins D., Ho ward B. V. Apolipoprotein E Polymorphism and LDL Size in a Biethnic Population // Arterioscler Thromb Vasc Biol. – 1996. – V. 16 (9). – P. 1184–1188.

6. Привалов Д. В. Полиморфизм генов липидтранспортной системы крови у пациентов с нестабильной стенокардией и сахарным диабетом / Д. В. Привалоа [и др.] // Вестник РАМН. – 2003. – Т. 1. – С. 40-43.

7. Манниатис Т. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование / Т. Манниатис, Э. Фрич, Дж. Сэмбрук. – М.: Мир, 1984.

8. Hixon J. E., Vernier D. T. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI // J Lipid Research. – 1990. – V. 31. P. 545–548.

9. Воевода М. И. Этногенетические особенности подверженности атеросклерозу в этнических группах Сибири (на примере гена аполипопротеина Е) / М. И. Воевода [и др.] // Бюл. СО РАМН. – 2006. – Т. 2 (120). – С. 63-72.

10. Шахтшнейдер Е. В. Связь полиморфизма гена аполипопротеина Е с факторами риска хронических неинфекционных заболеваний в популяциях г. Новосибирска и коренных жителей Горной Шории: Автореф. дис. к-та мед. наук / Е. В. Шахтшнейдер. – Новосибирск, 2004.