Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в различных этнических группах Евразии свидетельствует о возможности их формирования из единой древней популяции человека в Центральной и Средней Азии с первоначальным расхождением западных и восточных полюсов, контрастных в антропологическом и генетическом отношении, и последующим радиальным расхождением от них современных этнических групп. Наиболее близок к предковому состоянию западной протопопуляции генофонд окраинных этнических групп Европы и Западной Сибири. В формировании особенностей полиморфизма ядерных генов впоследствии существенную роль сыграла его адаптационная значимость. Уровень полиморфизма генов АпоЕ и АПФ в европеоидной популяции Сибири близок к регистрируемому в Западной Европе. Частоты аллелей Е2, ЕЗ и Е4 гена АпоЕ составили 0,057, 0,823 и 0,120 соответственно. Частоты аллелей I и D гена АПФ составили 0,477 и 0,523. В популяции коренных жителей Чукотки в случае гена АпоЕ обнаружены только аллели ЕЗ и Е4 с частотами 0,826 и 0,174. Частоты аллелей I и D гена АПФ составили 0,680 и 0,320. По уровню полиморфизма генов АпоЕ и АПФ коренные жители Чукотки отличаются от европеоидных этнических групп и близки к коренному населению арктической зоны Северной Америки. Полиморфизм гена АПФ в европеоидной популяции Сибири не связан с уровнем артериального давления. У коренных жителей Чукотки отмечается значимая ассоциация полиморфизма гена АПФ с пульсовым артериальным давлением. Частота D/D генотипа Alu-инсерционного полиморфизма гена АПФ достоверно повышается после 50 лет в европеоидной популяции мужчин г. Новосибирска. В возрастной группе 45–64 лет наблюдается снижение частоты гомо- и гетерозиготных генотипов гена АПФ с инсерцией Alu-элемента, по-видимому, вследствие более высокого уровня смертности среди их носителей. В европеоидной популяции мужчин Западной Сибири полиморфизм гена АпоЕ достоверно ассоциирован с изменчивостью уровней ОХС и ТГ, в основном за счет аллеля Е2. Обнаружено возрастание их уровней в ряду генотипов Е2/2, 2/3, 2/4. У коренных жителей Чукотки полиморфизм АпоЕ связан с изменчивостью уровня ОХС у женщин. Обнаружено, что в популяции арктических монголоидов Чукотки и Северной Америки широко распространен специфический аллельный вариант АпоВ 3405GIU. Его частота составляет 0,090, 0,180 и 0,175 у чукчей, азиатских и канадских эскимосов соответственно. Наличие в генотипе данного аллеля приводит к повышению уровня ОХС у женщин самостоятельно и во взаимодействии с полиморфизмом АпоЕ. Существуют различия в частотах генотипов и аллелей по этому полиморфизму в половых группах. Обнаружен новый полиморфизм гена рМКСФ, распространенный как в европеоидных, так и монголоидных популяциях Северной Азии. Частота более редкого аллеля составляет 0,231 в мужской европеоидной популяции г. Новосибирска и 0,236 у коренных жителей Чукотки. Данный полиморфизм характеризуется различиями частот генотипов между возрастными группами и значимо ассоциирован с вариабельностью уровня ХС ЛПВП у мужчин г. Новосибирска.

   Цель исследования: изучить ассоциацию полиморфизма гена аполипопротеина Е с параметрами углеводного обмена в популяции коренных жителей Горной Шории.
   Материалы и методы: в исследование включены 40 мужчин и 80 женщин в возрасте 25–64 лет, коренные жители Горной Шории – шорцы. Полиморфизм гена аполипопротеина изучен Е методом, основанном на подходе [Hixson et. аl., 1990]. Уровень глюкозы крови определяли стандартным энзиматическим методом.
   Результаты: частота аллелей ε2, ε3, ε4 у мужчин составила 6,5, 80,4, 13,1 %, у женщин – 7,6, 72,6, 19,8 % соответственно. Частота генотипов ε2/ε4, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4 в популяции составила 1,8, 12,4, 51,8, 31,2, 2,9 % соответственно. Средние уровни глюкозы крови натощак при генотипах ε2/ε4, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4 и ε4/ε4 определены 4,6±0,3 мг/дл, 4,6±0,1, 4,0±0,1, 4,7±0,1, 5,8±0,3 мг/дл (рGLM = 0,000) у мужчин и 4,7±0,3мг/дл, 4,7±0,1, 4,1±0,1, 4,9±0,1, 5,9±0,2мг/дл у женщин (рGLM = 0,000). После проведения теста толерантности к глюкозе уровень глюкозы сыворотки в случае генотипов ε2/ε4, ε2/ε3, ε3/ε3, ε3/ε4 и ε4/ε4 составил 6,0±0,6, 6,1±0,3, 5,2±0,2, 6,4±0,2, 8,4±0,5 мг/дл (рGLM = 0,000) у мужчин и 6,2±0,6, 6,1±0,2, 5,5±0,1, 6,7±0,1, 8,6±0,5 мг/дл (рGLM = 0,000) у женщин.
   Выводы: популяция коренных жителей Горной Шории характеризуется высокой частотой распространения аллеля ε4, особенно у женщин. Генотип ε4/ε4 ассоциирован с высоким уровнем глюкозы сыворотки.

   Изучены связи личностной тревожности (ЛТ), как одного из ведущих психосоциальных факторов, с ишемической болезнью сердца (ИБС) и другими психосоциальными факторами в популяции мужчин 25–64 лет в рамках программы ВОЗ “MONICA – психосоциальная”. Показано, что распространенность высокой ЛТ высока и более распространена в молодых возрастных группах, среди лиц с начальным образованием и рабочих специальностей. Доля лиц с ИБС выше при наличии ЛТ, чем без нее.