В Российской Федерации молекулярно-генетические исследования семейной гиперхолестеринемии (СГХС) проводятся в разных регионах страны на протяжении нескольких десятилетий. Ограничение этнического разнообразия в выборках пациентов с СГХС не позволяет оценить весь спектр вариабельности генов, приводящих к развитию данного заболевания у населения России. Целью данной работы был анализ вариабельности генов LDLR и APOB у пациентов с фенотипом семейной гиперхолестеринемии Республики Саха (Якутия).
Материал и методы. Группа пациентов из 48 человек с СГХС сформирована в кабинете для пациентов с нарушением липидного обмена ГАУ РС(Я) Республиканской клинической больницы № 3, г. Якутск. Диагноз СГХС был поставлен с использованием клинических липидных критериев (Dutch Lipid Clinic Network Criteria). Пациентам проведено клиническое обследование, ультразвуковая диагностика, выполнен забор крови для биохимического и молекулярно-генетического исследования. Идентификацию вариантов у индексных пациентов и сегрегационный анализ среди доступных членов семьи проводили методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру промотора и всех экзонов гена LDLR и 26-го экзона гена APOB.
Результаты. У трех индексных пациентов с фенотипом СГХС определены патогенные варианты в гене LDLR. При проведении сегрегационного анализа в семьях индексных пациентов идентифицированы три случая носительства варианта rs121908038 в гене LDLR у родственников пациентов. По результатам прямого автоматического секвенирования 26-го экзона гена APOB у одного из обследованных пациентов и трех его родственников определен патогенный вариант rs5742904.
Заключение. Секвенирование гена рецептора липопротеинов низкой плотности и 26-го экзона гена аполипопротеина В у пациентов с фенотипом СГХС Республики Саха (Якутия) позволило диагностировать гетерозиготную форму СГХС у индексных пациентов и их родственников первой линии родства. Патогенные варианты были определены в генах LDLR и APOB.

Цель исследования. Оценить динамику атеросклеротических изменений магистральных, коронарных и периферических артерий и биохимических показателей липидного профиля у пациентов с синдромом обструктивного апноэ сна (СОАС) в зависимости от степени тяжести дыхательных расстройств и изучить их возможное влияние на клинический прогноз.
Материал и методы. В исследование включены 60 мужчин, работники железнодорожного транспорта с ожирением и артериальной гипертензией. По результатам полисомнографического исследования участники были поделены на две группы: первую составили работники с индексом апноэ/гипопноэ (ИАГ) ≤ 15 в час, вторую – с ИАГ>15 в час. Всем участникам исходно определялись биохимические показатели липидного профиля, выполнялись УЗИ-доплерография брахиоцефальных артерий (БЦА) и артерий нижних конечностей, функциональные нагрузочные тесты и при наличии показаний – коронароангиография. Далее следовал период наблюдения пациентов в течение трех лет, в течение которого оценивались клинические исходы: сердечно-сосудистая смертность, нефатальные инфаркты миокарда, инсульты, повторные госпитализации по причине сердечно-сосудистых заболеваний, также учитывалась необходимость хирургической реваскуляризации и регистрация случаев впервые выявленного сахарного диабета.
Результаты. Обнаружены статистически значимые различия между исследуемыми группами по основным параметрам липидного профиля с преобладанием его атерогенных фракций во второй группе: холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП) (р = 0,01 [95 % доверительный интервал (ДИ): –0.86; –0.11]), триглицеридов (ТГ) (р = 0,04 [95 % ДИ: –0,89; –0,09]) и холестерина не-липопротеинов высокой плотности (р = 0,03 [95 % ДИ: –0,67; –0,04]). Частота регистрации сахарного диабета, манифестации коронарного атеросклероза, атеросклероза брахиоцефальных артерий, мультифокального атеросклероза, повторных госпитализаций была также значимо выше во второй группе. Наибольшую прогностическую значимость в отношении риска развития системного атеросклероза продемонстрировали показатели ИАГ, уровень ХС ЛПНП и значения индекса инсулинорезистентности METS-IR.
Заключение. Тяжесть нарушений дыхания во сне ассоциируется с лабораторными и клиническими признаками прогрессирования атеросклероза, что указывает на вероятную патогенетическую взаимосвязь СОАС и атеросклероза.

Цель исследования – оценка отдаленных (10-летних) результатов безопасности и эффективности отечественного стента с сиролимус-выделяющим покрытием Калипсо в сравнении со стентом Xience Prime у пациентов с острым коронарным синдромом (ОКС) в условиях реальной клинической практики.
Материал и методы. В проспективное многоцентровое исследование было исходно включено 274 пациента с ОКС. Пациенты были разделены на две группы, в первую вошли 140 больных, которым имплантировали стент Калипсо, во вторую – 134 пациента, которым имплантировали стент Xience Prime. К 10-летнему сроку наблюдения контакт установлен с 191 пациентом (69,7 %): 98 – в группе Калипсо и 93 – в группе Xience Prime. Первичной конечной точкой являлась совокупная частота основных неблагоприятных кардиальных событий (MACE).
Результаты. За 10 лет наблюдения частота MACE в группе Калипсо составила 31,6 % против 34,4 % в группе Xience Prime (отношение рисков [ОР] 0,91, 95 % доверительный интервал [ДИ] 0,58–1,43; p = 0,68). Статистически значимых различий по отдельным компонентам MACE не выявлено. Частота рестеноза, потребовавшего повторного стентирования, составила 4,1 % и 7,5 % соответственно (p = 0,29).
Заключение. Стент Калипсо демонстрирует сопоставимые с Xience Prime показатели долгосрочной клинической эффективности и безопасности у пациентов с ОКС.

Цель исследования – изучить особенности взаимосвязей между уровнями адипокинов и повышенным уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП) у лиц 25–44 лет, с абдоминальнм ожирением (АО) и без него.
Материал и методы. В исследование включены лица 25–44 лет, распределенные на группы в зависимости от наличия/отсутствия АО и уровня ХС ЛПНП. Оценивали антропометрические показатели, липидный профиль (ХС ЛПНП, холестерин липопротеинов высокой плотности, триглицериды, общий холестерин), маркеры углеводного обмена, а также концентрации некоторых адипокинов. Статистическая обработка данных выполнялась с использованием пакета программ SPSS 13.0.
Результаты. Во всех группах лиц с ХС ЛПНП ≥3,0 ммоль/л наблюдались атерогенные изменения липидного спектра, повышение артериального давления и уровня глюкозы, однако выраженность сопутствующих метаболических нарушений зависела от наличия АО. Уровни ингибитора активатора плазминогена 1 типа (PAI-1) (отношение шансов (ОШ) 1,010, 95 %, доверительный интервал (ДИ) 1,000–1,019, p = 0,047) и С-пептида (ОШ 1,262, 95 % ДИ 1, 053–1,512, р = 0,012) демонстрировали статистически значимые ассоциации с повышенным ХС ЛПНП независимо от окружности талии (ОТ). Однако при включении в модель обеих молекул (не маркеров) ассоциации получены только для C-пептида (ОШ 1,416, 95 %, ДИ 1,079–1,858, р = 0,012) и возраста (ОШ 1,038, 95 %, ДИ 1,011–1,065, р = 0,006).
Заключение. У лиц молодого возраста с ХС ЛПНП ≥ 3,0 ммоль/л чаще отмечаются признаки метаболической дисфункции и патологической активности висцеральной жировой ткани в виде повышения ряда адипоцитокинов. У молодых лиц шанс наличия гиперХС ЛПНП ассоциирован с увеличением возраста, повышением уровней С-пептида и PAI-1 независимо от пола и наличия АО.

Цель исследования: изучить процесс совершенствования качества организации и оказания профилактических медицинских услуг при проведении диспансеризации определённых групп взрослого населения (ДВН) и профилактических медицинских осмотров (ПМО) на региональном уровне в целях снижения смертности взрослого населения от сердечнососудистых заболеваний (ССЗ) на примере Новосибирской области.
Методы. В июле 2023 г. проведен пилотный (качественный) этап исследования, включающий персональное формализованное интервьюирование 99 сотрудников четырех медицинских организаций Новосибирской области. Респонденты были разделены на четыре категории: руководящий состав (главные врачи, заместители), члены комиссии по внутреннему контролю качества (ВКК), врачи-терапевты (включая фельдшеров, исполняющих обязанности врача) и средний медицинский персонал. Инструментарий исследования был разработан ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России.
Результаты. Выявлены ключевые проблемы, такие как низкая явка пациентов (90,9 %, по мнению руководителей), недостаточная осведомленность медицинских работников о нормативных документах (только 18,2 % руководителей назвали все актуальные приказы), пробелы в знаниях и навыках персонала (особенно участковых служб по сравнению с профилактическими отделениями), а также частые нарушения в документации, выявляемые комиссией по внутреннему контролю качества (низкий процент направления на второй этап ДВН – 62,5 %, ошибки в анкетировании – 50,0 %). Эффективными мерами по улучшению ситуации признаны: подготовка и обучение сотрудников (54,5 %), создание удобного графика прохождения ДВН за один день (54,5 %), а также активное информирование населения (63,6 %).
Выводы. Несмотря на общее понимание целей ДВН и ПМО, процесс их реализации сдерживается системными проблемами, включая дефицит кадров, нехватку времени, недостаточную подготовку персонала и низкую мотивацию населения. Для повышения эффективности профилактических мероприятий и снижения смертности от ССЗ необходимо ввести обязательную дисциплину «Профилактическая медицина» в образовательные программы и разработать практические курсы повышения квалификации для всех участников процесса.

Белок сурфактанта D (SP-D), традиционно рассматриваемый в литературе в качестве маркера острых и хронических бронхолегочных заболеваний, также связан с кардиометаболическими нарушениями. Как с позиций молекулярных механизмов действия, так и в аспекте имеющихся немногочисленных клинических исследований кардиометаболические эффекты SP-D остаются малоизученными. В то же время с учетом актуальности вопросов атеросклероза и метаболических нарушений научный интерес к SP-D сохраняется на высоком уровне. SP-D опосредованно способствует секреции фактора некроза опухоли-альфа (ФНО-α) и интерферона гамма (ИФН-γ), оказывая провоспалительный эффект, а связываясь с липидами, влияет на атерогенез. Целью литературного обзора явилось систематизирование современных знаний о SP-D, как о перспективном маркере кардиометаболических нарушений. В статье освещены результаты исследований последних лет, которые позволяют уточнить и дополнить уже известные механизмы действия SP-D, а также определить роль SP-D в атерогенезе и метаболических нарушениях. Поиск актуальной по теме статьи информации выполнен в поисковых системах PubMed, Google Scholar, а также в научной электронной библиотеке eLibrary.ru. Глубина поиска составила 35 лет: с 1990 по 2025 г. Отбирались соответствующие заявленной теме полнотекстовые оригинальные научные статьи, литературные обзоры в открытом доступе на английском и на русском языках. Для поиска использовались следующие теги: на английском языке – «SP-D», «Surfactant protein D», в том числе в комбинации со следующими тегами: «Atherosclerosis», «Atherosclerotic plaque», «Coronary artery disease», «Peripheral artery disease», «Dyslipidemia», «Metabolic Disorders», «Hypertension», «Diabetes», «Obesity», и на русском языке – «Белок сурфактанта D» в комбинации со следующими тегами: «Атеросклероз», «Атеросклеротическая бляшка», «Ишемическая болезнь сердца», «Заболевание артерий нижних конечностей», «Дислипидемия», «Метаболический синдром», «Ожирение», «Сахарный диабет». В общей сложности критическому анализу подверглись 40 зарубежных и отечественных публикаций. Анализ литературы продемонстрировал потенциальную роль SP-D в качестве кардиометаболического маркера и маркера сердечно-сосудистого прогноза у пациентов с ишемической болезнью сердца, хронической обструктивной болезнью лёгких, сахарным диабетом 2 типа, ожирением, заболеванием артерий нижних конечностей и у пациентов на гемодиализе.

Заболевание периферических артерий (ЗПА) – это проявление атеросклероза, которое может поражать артерии нижних конечностей. Самым опасным осложнением является хроническая угрожающая конечности ишемия (КИК). Без реваскуляризации КИК часто приводит к утрате конечности. Однако ни открытая хирургическая реваскуляризация, ни эндоваскулярное лечение не обеспечивают долгосрочного успеха и свободы от рестеноза и неудач реваскуляризации. Цель обзора – выявить возможные предикторы неблагоприятных результатов эндоваскулярной реваскуляризации нижних конечностей и возможные стратегии их предотвращения.
Материал и методы. Проведен систематический поиск публикаций в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science и eLibrary за период 2020–2025 гг. Использованы ключевые слова: «критическая ишемия», «реваскуляризация», «окклюзия», «ампутация», «заболевание периферических артерий», «рестенозы». Отобрано и проанализировано 52 источника, соответствующих критериям включения.
Результаты. В обзоре проанализированы комплексные подходы к лечению ЗПА, включая эндоваскулярные и хирургические методы реваскуляризации. Особое внимание уделено проблеме рестенозов и повторных тромботических событий. Оценена антитромботическая и липидснижающая терапия после хирургических вмешательств.
Выводы. Персонализированный подход, включающий хирургическое и медикаментозное лечение, а также цифровые решения, являются перспективным направлением повышения эффективности лечения ЗПА и улучшения прогнозов пациентов.

Актуальность. Проблема дислипидемии остается наиболее важной во многих странах, включая Российскую Федерацию. Доля пациентов с семейной гиперхолестеринемией, достигших целевого уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП), не превышает 2 %; целевой уровень показателей липидограммы в рамках первичной и вторичной профилактики сердечнососудистых заболеваний достигается лишь в 26 % случаев, что связано с назначением некорректной дозы статинов, отсутствием комбинированной терапии с эзетимибом, крайне редким назначением ингибиторов протеиновой конвертазы субтилизин/кексин типа 9 (PCSK9) и/или бемпедоевой кислоты ввиду отсутствия должного опыта применения и новизны препаратов; отсутствие должной осведомленности врачей и пациентов о необходимости достижения целевого уровня ХС ЛПНП [1]. Проведен систематический поиск публикаций в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science и eLibrary за период 2018–2025 гг. Использованы ключевые слова: липопротеиды низкой плотности, бемпедоевая кислота, целевые показатели липидограммы. Отобрано и проанализировано более 100 источников, соответствующих критериям включения. Цель обзора – систематизация и критический анализ современных подходов к немедикаментозной и медикаментозной коррекции дислипидемий с фокусом на персонализированные терапевтические стратегии и интеграцию современных подходов в клиническую практику.
Результаты. В обзоре рассмотрены современные фармакологические и немедикаментозные методы лечения дислипидемий, такие как лечение препаратами статинов, фибратов, ингибиторов PCSK9, изменение пищевых привычек населения. Отдельное внимание уделено роли бемпедоевой кислоты ввиду небольшого опыта ее применения в комбинированной коррекции липидных нарушений.
Заключение. Внедрение комбинированной терапии для коррекции дислипидемий является перспективным направлением повышения эффективности лечения улучшения прогнозов пациентов. Необходимы дальнейшая интеграция немедикаментозной коррекции в клиническую практику и решение вопросов доступности новых методов лечения.

Цель настоящей работы – провести комплексный обзор структурно-функциональной организации гена MTTP и кодируемого им микросомального белка‑переносчика триглицеридов (МБПТ), охарактеризовать его патогенные варианты и описать молекулярные механизмы их действия. МБПТ является ключевым регулятором липидного обмена, необходимым для сборки и секреции apoB‑содержащих липопротеинов в гепатоцитах и энтероцитах. Биаллельные патогенные варианты гена MTTP вызывают абеталипопротеинемию – редкое жизнеугрожающее заболевание с прогрессирующими неврологическими и офтальмологическими осложнениями. Распространенные варианты гена ассоциированы с различными метаболическими нарушениями. Проведен обзор литературы с анализом структуры и механизмов альтернативного сплайсинга гена MTTP, доменной организации белка МБПТ, его взаимодействия с протеин‑дисульфид‑изомеразой, и некоторых патогенных вариантов этого гена на основе опубликованных функциональных исследований и клинических данных. Углубленное понимание молекулярных механизмов дисфункции МБПТ необходимо для корректной интерпретации результатов генетического тестирования, прогнозирования клинического фенотипа, проведения дифференциальной диагностики и разработки персонализированных терапевтических стратегий при абеталипопротеинемии и ассоциированных с ней нарушениях.