Современные генетические маркеры хронической сердечной недостаточности

В связи с быстрым распространением и большим охватом хроническая сердечная недостаточность (ХСН) достигает состояния пандемии XXI в. Среди пациентов пожилого возраста основной причиной направления на стационарное лечение является СН. Половина пациентов с данной патологией умирают в течение 5 лет после постановки диагноза. В настоящее время диагностика ХСН быстро прогрессирует. В связи с важностью данного заболевания появляется все больше исследований и работ, которые доказывают высокую чувствительность кардиомаркеров для диагностирования ХСН. Существует множество генов, которые могут участвовать в формировании наследственной предрасположенности как самостоятельно, так и путем взаимодействия друг с другом. Данный литературный обзор проведен с целью выявления генетических маркеров диагностики ХСН. Приведены результаты изучения влияния полиморфизма генов ангиотензиногена, ангиотензинпревращающего фермента, β2-адренорецептора, синтазы оксида азота, альдостеронсинтазы на развитие ХСН. Углубленное исследование молекулярно-генетических маркеров, а также определение их значения в развитии СН является актуальной проблемой современной медицины, решение которой даст возможность осуществлять эффективную профилактику сердечно-сосудистых осложнений, оптимизировать лечение и улучшить прогноз пациентов. Использованы сведения по теме из публикаций на основе баз данных PubMed, eLibrary.

1. Поляков Д.С., Фомин И.В., Беленков Ю.Н., Мареев В.Ю., Агеев Ф.Т., Артемьева Е.Г. и др. Хроническая сердечная недостаточность в Российской Федерации: что изменилось за 20 лет наблюдения? Результаты исследования ЭПОХА–ХСН. Кардиология, 2021; 61 (4): 4–14.

2. Зырянов С.К., Чеберда А.Е., Белоусов Д.Ю. Фармакоэкономический анализ лекарственной терапии хронической сердечной недостаточности у больных с коморбидной патологией. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2018; 14 (2): 167–175. doi: 10.20996/1819-6446-2018-14-2-167-175

3. Клинические рекомендации Минздрава РФ: Хроническая сердечная недостаточность, 2020.

4. Рекомендации ESC по диагностике и лечению острой и хронической сердечной недостаточности, 2021.

5. Свеклина Т.С., Шустов С.Б., Колюбаева С.Н., Кучмин А.Н., Кондратенко А.А., Козлов В.А. Генетические маркеры хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса. Соврем. проблемы науки и образования, 2021; 3.

6. Полянская Е.А., Козиолова Н.А., Миронова С.В. Оценка стимулирующего фактора роста, экспрессируемого геном 2, как раннего маркера хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса левого желудочка у больных персистирующей формой фибрилляции предсердий. Рос. кардиол. журн., 2020; 25 (1): 3705.

7. Алиева А.М., Резник Е.В., Гасанова Э.Т., Жбанов И.В., Никитин И.Г. Клиническое значение определения биомаркеров крови у больных хронической сердечной недостаточностью. Архив внутр. медицины, 2018; 8 (5): 333–345. doi: 10.20514/2226-6704-2018-8-5-333-345

8. Sanada S., Hakuno D., Higgins L.J., Schreiter E.R., McKenzie A.N., Lee R.T. IL-33 and ST2 comprise a critical biomechanically induced and cardioprotective signaling system. J. Clin. Invest., 2007 Jun; 117 (6): 1538–1549. doi: 10.1172/JCI30634. Epub 2007 May 10. PMID: 17492053; PMCID: PMC1865027.

9. Мусимхан М.К., Беркинбаев С.Ф., Шаназаров Н.А., Карабаева Р.Ж., Кисикова С.Д. Обзор диагностических методов прогнозирования течения сердечной недостаточности у больных ИБС. Соврем. проблемы науки и образования, 2018; 2.

10. Иванова О.А., Игнатьева Е.В., Лелявина Т.А., Галенко В.Л., Комарова М.Ю., Борцова М.А., Ситникова М.Ю., Костарева А.А., Сергушичев А.А., Дмитриева Р.И. Анализ транскриптома скелетной мускулатуры выявил влияние физических тренировок на молекулярные механизмы регуляции роста и метаболизма мышечной ткани у пациентов с хронической сердечной недостаточнстью. Рос. кардиол. журн., 2020; 25 (10): 4132.

11. Кравченко А.Я., Будневский А.В., Концевая А.В., Черник Т.А., Токмачев Р.Е. Уровень и связи стимулирующего фактора роста, кодируемого геном 2, с клинико-лабораторными и инструментальными характеристиками больных хронической сердечной недостаточностью. Рос. кардиол. журн., 2022; 27 (5): 5009.

12. Алиева А.М., Резник Е.В., Пинчук Т.В. и др. Фактор дифференцировки роста-15 (gdf-15) как биологический маркер при сердечной недостаточности. Архив внутр. медицины, 2023; 13 (1): 14–23. doi: 10.20514/2226-6704-2023-13-1-14-23. EDN: DHDDPP

13. Rudolf A. de Boer M.D., Maarten P., van den Berg M.D., PhD, Dirk J., van Veldhuisen M.D., PhD Genetics in Heart Failure: Where Are We Headed? https://doi.org/10.1111/j.1527-5299.2006.05724.x

14. Чернявина А.И., Суровцева М.В. Вклад полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска в развитие артериального ремоделирования в зависимости от наличия артериальной гипертензии. Рос. кардиол. журн., 2018; (1): 43–50.

15. Gorący I., Gorący A., Kaczmarczyk M., Rosik J., Lewandowska K., Ciechanowicz A. The Genetic Variants in the Renin-Angiotensin System and the Risk of Heart Failure in Polish Patients. Genes (Basel), 2022 Jul 15; 13 (7): 1257. doi: 10.3390/genes13071257. PMID: 35886041; PMCID: PMC9319667.

16. Богданов А.Р., Дербенева С.А., Черняк О.О., Богданова А.А., Гаппарова К.М., Григорьян О.Н. Генетические предикторы хронической сердечной недостаточности у больных ожирением. Ожирение и метаболизм, 2019; 16 (1): 39–46.

17. Хазова Е.В., Булашова О.В., Малкова М.И., Ослопов В.Н. Новый подход к прогнозированию исходов хронической сердечной недостаточности. Практ. медицина, 2014; 6 (82): 101–104.

18. Елькина А.Ю., Акимова Н.С., Шварц Ю.Г. Полиморфные варианты генов ангиотензинпревращающего фермента, ангиотензиногена, гена рецептора 1 типа к ангиотензину-ІІ как генетические предикторы развития артериальной гипертонии. Рос. кардиол. журн., 2021; 26 (S1): 4143. doi: 10.15829/1560-4071-2021-4143

19. Chen S., Zhang L., Wang H.-W., Wang X.-Y., Li X.-Q., Zhang L.-L. The M235T polymorphism inthe angiotensinogen gene and heart failure: a metaanalysis. J. Renin-Angiotensin-Aldosterone Syst., 2014; 15 (2): 190–195. doi: 10.1177/1470320312465455

20. Гандалоева М.А. Клинико-генетические детерминанты хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца: дис. … канд. мед. наук. 14.0.06. Ростов-на-Дону, 2009.

21. Хазова Е.В., Булашова О.В., Малкова М.И., Ослопов В.Н. Практ. медицина, 2014; 6 (82): 101–104.

22. Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Кондратьева Д.С., Сондуев Э.Л., Козлов Б.Н., Афанасьев С.А. Экспрессия гена β1-адренорецептора (adrb1) в миокарде больных хронической сердечной недостаточностью. Генетика, 2021; 57 (11): 1297–1305. doi: 10.31857/S0016675821110084

23. Кузнецова О.О., Никулина С.Ю., Чернова А.А. и др. Роль полиморфизма гена β-1-адренорецепторов в развитии дилатационной кардиомиопатии. РМЖ. Мед. обозрение, 2020; 4 (7): 394–398. doi: 10.32364/2587-6821-2020-4-7-394-398

24. Лясникова Е.А., Улитин А.М., Тишкова В.М. Генетические детерминанты, ассоциированные с развитием и прогнозом постинфарктного ремоделирования и хронической сердечной недостаточности. Трансляц. медицина, 2018; 5 (1): 15–24.

25. Фалчари Р.А., Полунина Е.А. Частота встречаемости носительства 4а/4b и 4b/4b полиморфизма гена eNOS у больных хронической сердечной недостаточностью. Соврем. проблемы науки и образования, 2017; 5.

26. Степанова Т.В., Иванов А.Н., Попыхова Э.Б., Лагутина Д.Д. Молекулярные маркеры эндотелиальной дисфункции. Соврем. проблемы науки и образования, 2019; 1.

27. Куба А.А., Никонова Ю.М., Феликсова О.М., Хромова А.В., Бебякова Н.А. Ассоциация генетического полиморфизма гена эндотелиальной синтазы оксида азота с сердечно-сосудистой патологией. Соврем. проблемы науки и образования, 2015; 3.

28. Нуритдинов Н.Н. Изучение полиморфизма гена CYP11B2 С (1799998) у больных хронической сердечной недостаточностью. Новый день в медицине, 2021; 3 (35): 182–186.

29. Гракова Е.В., Копьева К.В., Тепляков А.Т., Исаков Л.К., Синькова М.Н., Тарасов Н.И. Роль маркеров фиброза в оценке риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых событий у больных сердечной недостаточностью. Рос. кардиол. журн., 2022; 27 (7): 4753.

30. Gerull B., Gramlich M., Atherton J., McNabb M., Trombitás K., Sasse-Klaassen S., Seidman J.G., Seidman C., Granzier H., Labeit S., Frenneaux M., Thierfelder L. Mutations of TTN, encoding the giant muscle filament titin, cause familial dilated cardiomyopathy. Nat. Genet., 2002 Feb; 30 (2): 201–204. doi: 10.1038/ng815. Epub 2002 Jan 14. PMID: 11788824.

31. Вахрушев Ю.А., Куулар А.А., Лебедева В.К., Козырева А.А., Костарева А.А., Ситникова М.Ю., Лясникова Е.А. Варианты гена RBM20, ассоциированные с дилатацией левого предсердия у пациентов с пост-инфарктным кардиосклерозом и сердечной недостаточностью с низкой фракцией выброса. Рос. кардиол. журн., 2021; 26 (10): 4707.