Некоторые общие гены-кандидаты в патогенезе артериальной гипертензии и желчно-каменной болезни

   Желчно-каменная болезнь (ЖКБ) и артериальная гипертензия (АГ) имеют много общих факторов риска – возраст, избыточная масса тела, дислипидемия, низкая физическая активность, наличие сахарного диабета. Кроме того, наличие АГ многими авторами рассматривается в качестве фактора риска ЖКБ. Многочисленные исследования посвящены изучению вклада полиморфизма генов-кандидатов в развитие АГ, однако работ, посвященных поиску общих генов-кандидатов для АГ и ЖКБ, немного. В нескольких исследованиях, в том числе в метаанализах, показаны ассоциация ЖКБ и наличие в генотипе аллеля АРОЕ4. В нашем клиническом исследовании у женщин с ЖКБ в сочетании с АГ отмечается наибольшая частота аллеля Е4 (21,2) по сравнению с женщинами с ЖКБ без АГ (8,0) или с женщинами с изолированной АГ (10,6; р < 0,05). В исследовании не выявлено значимых различий в частоте генотипов A/A, A/G и G/G полиморфизма A145G гена ADRB1 у женщин с АГ в сочетании с ЖКБ и у женщин с изолированной АГ. Ранее в эпидемиологическом исследовании не обнаружено ассоциации ЖКБ с полиморфизмом I/D гена ангиотензинпревращающего фермента. Таким образом, необходимы дальнейшие исследования по нахождению общих генов-кандидатов, участвующих в регуляции АД и в развитии холелитогенеза в каждой конкретной популяции, что поможет выявлять больных с наибольшим риском осложнений ЖКБ и АГ.

1. Ильченко А. А. Желчно-каменная болезнь / А. А. Ильченко. – М.: Анахарсис, 2004. – 2000 с.

2. Григорьева И. Н. Основные факторы риска желчно-каменной болезни / И. Н. Григорьева // РЖГГК. – 2007. – № 6. – C. 17–21.

3. Григорьева И. Н. Липидный профиль при желчно-каменной болезни: новые перспективы / И. Н. Григорьева, Л. В. Щербакова // Атеросклероз. – 2011. – № 1. – C. 70–75.

4. Григорьева И. Н. Частота сочетания желчно-каменной болезни и сахарного диабета / И. Н. Григорьева, А. Ю. Ямлиханова // Экспер. и клин. гастроэнтерология. – 2011. – № 4. – С. 99–102.

5. Mendez-Sanchez N., Bahena-Aponte J., Chavez-Tapia N. Strong association between gallstones are cardiovascular disease // Am. J. Gastroenterol. 2005. Vol. 100. P. 827–830.

6. Максимов В. А. Современная терапия заболеваний органов пищеварения / В. А. Максимов [и др.] – М.: Изд-во «АдамантЪ», – 2011. – 712 с.

7. Cariati A., Piromali E. Limits and perspective of oral therapy with statins and aspirin for the prevention of symptomatic cholesterol gallstone disease // Expert Opin Pharmacother. 2012. Vol. 13, N 9. P. 1223–1227.

8. Петухов В. А. Желчно-каменная болезнь и беременность: причинно-следственные взаимосвязи / В. А. Петухов, М. Р. Кузнецов, С. В. Лисин // Анн. хирургии. – 1998. – № 2. C. 14–21.

9. Григорьева И. Н. Урсодезоксихолевая кислота во внутренней медицине / И. Н. Григорьева. – М.: Медпрактика-М, 2012. – 158 с.

10. Yoo E.-H., Lee S.-Y. The prevalence and risk factors for gallstone disease // Clin. Chem. Lab. Med. 2009. Vol. 47, N 7. P. 795–807.

11. Lammert F., Sauerbruch T. Mechanisms of disease: the genetic epidemiology of gallbladder stones // Nat. Clin. Pract. Gastroenterol. Hepatol. 2005. Vol. 2. P. 423–433.

12. Wang D. Q., Cohen D. E., Carey M. C. Biliary lipids and cholesterol gallstone disease // J. Lipid Res. 2009. Vol. 50. P. 406–411.

13. Moschetta A., van Berge-Henegouwen G. P., Portincasa P., Palasciano G., van Erpecum K. J. Cholesterol crystallization in model biles: effects of bile salt and phospholipid species composition // J. Lipid Res. 2001. Vol. 42, N 8. P. 1273–1281.

14. Xu Q., Tao L. Y., Wu Q., Gao F., Zhang F. L., Yuan L., He. X. D. Prevalences of and risk factors for biliary stones and gallbladder polyps in a large Chinese population // HPB (Oxford). 2012. Vol. 14, N 6. P. 373–381.

15. Chen C. Y., Lu C. L., Lee P. C. The risk factors for gallstone disease among senior citizens: an Oriental study // Hepatogastroenterology. 1999. Vol. 46, N 27. P. 1607–1612.

16. Григорьева И. Н. Артериальная гипертензия и ишемическая болезнь сердца как факторы риска ЖКБ у женщин / И. Н. Григорьева [и др.] // Гастро-бюллетень. – 2000. – № 1-2. – С. 49–50.

17. Chavez-Tapia N. C., Kinney-Novelo I. M., Sifuentes-Renteria S. E. Association between cholecystеctomy for gallstone disease and risk factors for cardiovascular disease // Ann. Hepatology. 2012. Vol. 11, N 1. P. 85–89.

18. Mendez-Sanchez N., zamora-Valdes D., Flores-Rangel J. A. et al. Gallstones are associated with carotid atherosclerosis // Liv. Int. 2008. Vol. 28. P. 402–406.

19. Nilsson E., Fored C. M., Granath F. Cholecystectomy in Sweden 1987-99: a nationwide study of mortality and preoperative admissions // Scand. J. Gastroenterol. 2005. Vol. 40, N 12. P. 1478–1485.

20. Максимов В. Н. Связь наследственной отягощенности и полиморфизма некоторых генов-кандидатов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и их факторами риска в городской популяции Западной Сибири: автореф. дис. … д-ра мед. наук / В. Н. Максимов. – Новосибирск, 2007. – 45 с.

21. Григорьева И. Н. Роль гиперлипидемии при желчнокаменной болезни / И. Н. Григорьева, С. К. Малютина, М. И. Воевода // Эксп. и клин. гастроэнтерология. – 2010. – Т. 4. – C. 64–68.

22. Sotos-Prieto M. L., Peсalvo J. L. Genetic variation of apolipoproteins, diet and other environmental interactions; an updated review // Nutr. Hosp. 2013. Vol. 28. P. 999–1009.

23. Berkinbayev S., Rysuly M., Mussayev A. Apolipoprotein Gene Polymorphisms (APOB, APOC111, APOE) in the Development of Coronary Heart Disease in Ethnic Groups of Kazakhstan // J. Genet. Syndr. Gene Ther. 2014. Vol. 24, N 5 (2). P. 216.

24. Kesaniemi Y. A., Ehnholm C., Miettinen T. A. Intestinal cholesterol absorbtion efficiency is related to apolipoprotein E phenotype // J. Clin. Invest. 1987. Vol. 80. P. 578–581.

25. Sama C., LaRusso N. F. Effect of deoxycholic, chenodeoxycholic and cholic acids on intestinal absorbtion of cholesterol in humans // Mayo Clin. Proc. 1982. Vol. 57. P. 44–50.

26. Miettinen T. A. Impact of Apo E phenotype on the regulation of cholesterol metabolism // Ann. Med. 1991. Vol. 23. P. 181–186.

27. Weintraub M., Eisenberg S., Breslow J. Dietary fat clearance in normal subjects is regu-lated by genetic variation in apolipoprotein E // J. Clin. Invest. 1987. Vol. 80. P. 1571–1577.

28. Angelin B., Holmquist L., Leijd B. Bile acid metabolism in familial disbetalipoproteinaemia: studies in subjects with the apolipoprotein E 2/2 phenotype // Eur. J. Clin. Invest. 1990. Vol. 20. P. 143–149.

29. Kervinen K., Savolainen M. J., Salokannel J., Hynninen A., Heikkinen J. Apolipoprotein E and B polymorphisms–longevity factors assessed in nonagenarians // Atherosclerosis. 1994. Vol. 105. P. 89–95.

30. Bertomeu A., Ros E., zambon D. Apolipoprotein E polymorphism and gallstones // Gastroenterology. 1996. Vol. 111. P. 1603–1610.

31. Fischer S., Dolu M. H., zündt B. Apolipoprotein E polymorphism and lithogenic factors in gallbladder bile // Eur. J. Clin. Invest. 2001. Vol. 31, N 9. P. 789–795.

32. Niemi M., Kervinen K., Rantala A. The role of apolipoprotein E and glucose intolerance in gallstone disease in middle aged subjects // Gut. 1999. Vol. 44, N 4. P. 557–562.

33. Van Erpecum K. J., Portincasa P., Dohlu M. H. Biliary pronucleating proteins and apolipoprotein E in cholesterol and pigmentstone patients // J. Hepatology. 2003. Vol. 39, N 1. P. 7–11.

34. Григорьева И. Н. Генетические аспекты заболеваний органов пищеварения. – Часть I / И. Н. Григорьев [и др.] // Терапевт. арх. – 2010. – № 2. – C. 62–66.

35. Boland L. L., Folsom A. R., Boerwinkle E. Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study Investigators Apolipoprotein E genotype and gallbladder disease risk in a large population-based cohort // Ann. Epidemiol. 2006. Vol. 16, N 10. P. 763–769.

36. Lin Q. Y., Du J. P., Zhang M. Y. Effect of apolipoprotein E gene Hha I restricting fragment length polymorphism on serum lipids in cholecystolithiasis // World J. Gastroenterol. 1999. Vol. 5, N 3. P. 228–230.

37. Cynthia C. W. Ko., Beresford S. A. A., Alderman B. Apolipoprotein E genotype and the risk of gallbladder disease in pregnancy // Hepatology. 2000. Vol. 31, N 1. P. 18–23.

38. Dixit M., Choudhuri G., Mittal B. Association of APOE-C1 gene cluster polymorphisms with gallstone disease // Dig. Liver Disease. 2006. Vol. 38. N 6. P. 397–403.

39. Hasegawa K., Terada S., Kubota K. Effect of apolipoprotein E polymorphism on bile lipid composition and the formation of cholesterol gallstone // Am. J. Gastroenterol. 2003. Vol. 98, N 7. P. 1605–1609.

40. Jiang Z. Y., Han T. Q., Suo G. J. Polymorphisms at cholesterol 7α-hydroxylase, apolipoproteins B and E and low density lipoprotein receptor genes in patients with gallbladder stone disease // World J. Gastroenterol. 2004. Vol. 10, N 10. P. 1508–1512.

41. Mella J. G., Schirin-Sokhan R., Rigotti A., Pimentel F., Villarroel L., Wasmuth H. E., Sauerbruch T., Nervi F., Lammert F., Miquel J. F. Genetic evidence that apolipoprotein E4 is not a relevant susceptibility factor for cholelithiasis in two high-risk populations // J. Lipid Res. 2007. Vol. 48, N 6. P. 1378–1385.

42. Sanchez-Cuen J., Aguilar-Medina M., Arámbula-Meraz E., Romero-Navarro J., Granados J., Sicairos-Medina L., Ramos-Payán R. ApoB-100, ApoE and CYP7A1 gene polymorphisms in Mexican patients with cholesterol gallstone disease // World J. Gastroenterol. 2010. Vol. 16, N 37. P. 4685–4690.

43. Sarin S. K., Negi V. S., Dewan R. High familial prevalence of gallstones in the first-degree relatives of gallstone patients // Hepatology. 1995. Vol. 22, N 1. P. 138–141.

44. Portincasa P., van Erpecum K. J., van de Meeberg P. C. Apolipoprotein E genotype and gallbladder motility influence speed of gallstone clearance and risk of recurrence after extracorporeal shock-wave lithotripsy // Hepatology. 1996. Vol. 24. P. 580–587.

45. Venneman N. G., van Berge-Henegouwen G. P., Portincasa P., Stolk M. F., Vos A., Plaisier P. W., van Erpecum K. J. Absence of apolipoprotein E4 genotype, good gallbladder motility and presence of solitary sto-nes delay rather than prevent gallstone recurrence after extracorporeal shock wave lithotripsy // J. Hepatol. 2001. Vol. 35. P. 10–16.

46. Van Erpecum K. J., Portincasa P., Eckhardt E. R. M. Increased risk of cholesterol gallstone formation in subjects with apolipoprotein E4 genotype: its relation to bile composition and crystallization // Gastroenterology. 1998. Vol. 114, N 4. P. A547.

47. Juvonen T., Kervinen K., Kairaluoma M. I., Lajunen L. H., Kesäniemi Y. A. Gallstone cholesterol content is related to apolipoprotein E polymorphism // Gastroenterology. 1993. Vol. 104, N 6. P. 1806–1813.

48. Van Erpecum K. J., van Berge-henegouwen G. P., Eckhardt E. R., Portincasa P., van De Heijning B. J., Dallinga-Thie G. M., Groen A. K. Cholesterol crystallization in human gallbladder bile: relation to gallstone number, bile composition, and apolipoprotein E4 isoform // Hepatology. 1998. Vol. 27, N 6. P. 1508–1516.

49. Xue P., Niu W. Q., Jiang Z. Y., Zheng M. H., Fei J. A meta-analysis of apolipoprotein E gene ε2/ε3/ε4 polymorphism for gallbladder stone disease // PLoS One. 2012. Vol. 7, N 9. P. e45849.

50. Kato I., Land S., Barnholtz-Sloan J., Severson R. K. APOE and FABP2 Polymorphisms and History of Myocardial Infarction, Stroke, Diabetes, and Gallbladder Disease // Cholesterol. 2011. Vol. 2011. P. 896360.

51. Song Y., Stampfer M. J., Liu S. Meta-analysis: apolipoprotein E genotypes and risk for coronary heart disease // Ann. Intern. Med. 2004. Vol. 141, N 2. P. 137–147.

52. Bennet A. M., Di A. E., Ye Z. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk // J. Am. Med. Association. 2007. Vol. 298, N 11. P. 1300–1311.

53. Li X., Du Y., Du Y. Association of apolipoprotein E gene polymorphism with essential hypertension and its complications // Clin. Exp. Med. 2003. Vol. 2, N 4. P. 175–179.

54. Yilmaz H., Isbir T., Ağaçhan B., Aydin M. Is epsilon4 allele of apolipoprotein E associated with more severe end-organ damage in essential hypertension? // Cell Biochem. Funct. 2001. Vol. 19, N 3. P. 191–195.

55. Григорьева И. Н. Генетические аспекты заболеваний органов пищеварения. – Ч. I / И. Н. Григорьева [и др.] // Терапевт. арх. – 2010.– № 2.– C. 62–66.

56. Григорьева И. Н. Полиморфизм генов АРОЕ, IL-1β и TNF-α и клинические особенности течения желчнокаменной болезни у женщин в сочетании с метаболическим синдромом / И. Н. Григорьева [и др.] // Вестн. НГУ. – 2013. – Т. 11, № 2. – C. 59–65.

57. Григорьева И. Н. Полиморфизм гена аполипопротеина Е, желчнокаменная болезнь и панкреатит / И. Н. Григорьева [и др.] // Бюл. СО РАМН. – 2006. – № 3. – C. 80–87.

58. Григорьева И. Н. Полиморфизм гена APOE и литогенность желчи у женщин с желчнокаменной болезнью / И. Н. Григорьева [и др.] // Эксперим. клин. гастроэнтерология. – 2009. – № 8. – C. 56–60.

59. Abu Abeid S., Szold A., Gavert N., Goldiner I., Grynberg E., Peretz H., Konikoff F. mM. Apolipoprotein-E genotype and the risk of developing cholelithiasis following bariatric surgery: a clue to prevention of routine prophylactic cholecystectomy // Obes Surg. 2002. Vol. 12, N 3. P. 354–357.

60. Porchay-Baldérelli I., Péan F., Emery N. DIABHYCAR Study Group. Relationships between common polymorphisms of adenosine triphosphate-binding cassette transporter A1 and high-density lipoprotein cholesterol and coronary heart disease in a population with type 2 diabetes mellitus // Metabolism. 2009. Vol. 58, N 1. P. 74–79.

61. Doosti M., Najafi M., Reza J. Z., Nikzamir A. The role of ATP-binding-cassette-transporter-A1 (ABCA1) gene polymorphism on coronary artery disease risk // Transl Res. 2010. Vol. 155, N 4. P. 185–190.

62. Xia X., Jung D., Webb P. Liver X receptor в and peroxisome proliferator-activated receptor д regulate cholesterol transport in murine cholangiocytes // Hepatology. 2012. Vol. 56, N 6. P. 2288–2296.

63. Baier L. J., Bogardus C., Sacchettini J. C. A polymorphism in the human intestinal fatty acid binding protein alters fatty acid transport across Caco-2 cells // J. Biol. Chem. 1996. Vol. 271, N 18. P. 10892–10896.

64. Georgopoulos A., Aras O., Tsai M. Y. Codon-54 polymorphism of the fatty acid-binding protein 2 gene is associated with elevation of fasting and postprandial triglyceride in type 2 diabetes // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2000. Vol. 85, N 9. P. 3155–3160.

65. Vidgren H. M., Sipiläinen R. H., Heikkinen S., Laakso M., Uusitupa M. I. J. Threonine allele in codon 54 of the fatty acid binding protein 2 gene does not modify the fatty acid composition of serum lipids in obese subjects // Eur. J. Clin. Invest. 1997. Vol. 27, N 5. P. 405–408.

66. Agren J. J., Vidgren H. M., Valve R. S., Laakso M., Uusitupa M. I. Postprandial responses of individual fatty acids in subjects homozygous for the threonineor alanine-encoding allele in codon 54 of the intestinal fatty acid binding protein 2 gene // Am. J. Clin. Nutr. 2001. Vol. 73, N 1. P. 31–35.

67. Yamada K., Yuan X., Ishiyama S. Association between Ala54Thr substitution of the fatty acid-binding protein 2 gene with insulin resistance and intra-abdominal fat thickness in Japanese men // Diabetologia. 1997. Vol. 40, N 6. P. 706–710.

68. Bagmet A. D., Shestopal N. S. [I/D-polymorphism of ACE gene, morphofunctional heart condition and blood pressure 24-h profile in young men with arterial hypertension] // Ter. Arkh. 2005. Vol. 77, N 9. P. 16–20.

69. Chandra S., Narang R., Saluja D., Bhatia J., Srivastava K. Expression of angiotensin-converting enzyme gene in whole blood in patients with essential hypertension // Biomarkers. 2014. Vol. 9. [Epub ahead of print].

70. Celentano A., Mancini F. P., Crivaro M., Palmieri V. [Absence of an association of the D allele of the ACE gene with arterial pressure in mild-moderate essential arterial hypertension] // Cardiologia. 1996. Vol. 41, N 10. P. 995–1000.

71. Григорьева И. Н. Желчно-каменная болезнь, ассоциирована с артериальной гипертензией, но не с полиморфизмом гена ангиотензин-превращающего фермента (эпидемиологическое исследование) / И. Н. Григорьева [и др.] // РЖГГК. – 2008. – Т. 5 (Прил. 32). – С. 584.

72. Iwamoto Y., Ohishi M., Yuan M., Tatara Y., Kato N., Takeya Y., Onishi M., Maekawa Y., Kamide K., Rakugi H. β-Adrenergic receptor gene polymorphism is a genetic risk factor for cardiovascular disease: a cohort study with hypertensive patients // Hypertens Res. 2011. Vol. 34, N 5. P. 573–577.

73. Kannel W. B., Kannel C., Paffenbarger R. S. Jr., Cupples L. A. Heart rate and cardiovascular mortality: the Framingham Study // Am. Heart J. 1987. Vol. 113, N 6. P. 1489–1494.

74. Леванов А. Н. Связь генетического полиморфизма бета-адренорецепторов с эффективностью терапии бета-адреноблокаторами у больных с сердечно-сосудистой патологией / А. Н. Леванов [и др.] // Саратов. науч.-мед. журн. – 2009. – Т. 5, № 1. – С. 41–44.

75. Muszkat M. Pharmacogenetics and response to beta-adrenergic receptor antagonists in heart failure Clin. Pharmacol // Ther. 2005. Vol. 77, N 3. Р. 123–126.

76. Larisa M. Humma, Brian J. Puckett. Effects of beta1-adrenoreceptor genetic polymorphisms on resting hemodynamics in patients undergoing diagnostic testing for ischemia // Am. J. Cardiol. 2001. Vol. 88. P. 110.

77. Linne Y., Dahlman I., Hoffstedt J. Beta1-Adrenoceptor gene polymorphism predicts long-term changes in body weight // Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. 2005. Vol. 29, N 5. P. 458–462.

78. Estrada-Velasco B. I., Cruz M., Madrid-Marina V. IRS1, TCF7L2, ADRB1, PPARG, and HHEX polymorphisms associated with atherogenic risk in Mexican population // Biomed. Res. Int. 2013. Vol. 2013. P. 394523.

79. Link Richard E., Kavin Desai, Lutz Hein. Cardiovascular Regulation in Mice Lacking 2-Adrenergic Receptor Subtypes b and c // Science. 1996. Vol. 273, Issue 5276. P. 803–805.

80. Snapir A., Mikkelsson J., Perola M., Penttila A., Scheinin M., Karhunen P. J. Variation in the alpha2B-adrenoceptor gene as a risk factor for prehospital fatal myocardial infarction and sudden cardiac death // J. Am. Coll. Cardiol. 2003. Vol. 15, N 41 (2). P. 190–194.

81. Zhang H., Li X., Huang J. Cardiovascular and metabolic phenotypes in relation to the ADRA2B insertion / deletion polymorphism in a Chinese population // J. Hypertens. 2005. Vol. 23, N 12. P. 2201–2207.

82. Cho J. Y., Han H. S., Yoon Y. S., Ahn K. S. Risk factors for acute cholecystitis and a complicated clinical course in patients with symptomatic cholelithiasis // Arch. Surg. 2010. Vol. 145, N 4. P. 329–333.

83. Molinari C., Grossini E., Mary D. A., Vacca G. Effect of distension of the gallbladder on plasma renin activity in anesthetized pigs // Circulation. 2000. Vol. 101, N 21. P. 2539–2545.