aterosklerozАтеросклерозAteroscleroz2078-256X2949-3633НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН10.52727/2078-256X-2023-19-2-140-144ateroskleroz-908Research ArticleОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫLITERATURE REVIEWSСовременные генетические маркеры хронической сердечной недостаточностиModern genetic markers of chronic heart failureЗиминаЮ. Д.ZiminaYu. D.

Юлия Дмитриевна Зимина, аспирант кафедры факультетской терапии им. проф. Г.Д. Залесского (лечебный факультет)

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

Yuliya D. Zimina, postgraduate student of the department of faculty therapy named after prof. G. D. Zalessky

52, Krasny ave, Novosibirsk, 630091

yulya_tx@mail.ruГорбуноваА. М.GorbunovaA. M.

Алена Михайловна Горбунова, аспирант кафедры факультетской терапии им. проф. Г.Д. Залесского (лечебный факультет)

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

Alyona M. Gorbunova, postgraduate student of the department of faculty therapy named after prof. G. D. Zalessky

52, Krasny ave, Novosibirsk, 630091

gvv3@nso.ruТолмачеваА. А.TolmachevaA. A.

Анастасия Александровна Толмачева, канд. мед. наук, ассистент кафедры факультетской терапии им. проф. Г. Д. Залесского (лечебный факультет)

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

Anastasiia A. Tolmacheva, candidate of medical sciences, assistant of the department of faculty therapy named after prof. G. D. Zalessky

52, Krasny ave, Novosibirsk, 630091

gvv3@nso.ruБазуеваА. С.BazuevaА. S.

Анастасия Сергеевна Базуева, студент лечебного факультета

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

nastasiia S. Bazueva, student of the medical department

52, Krasny ave, Novosibirsk, 630091

koroleva.o89137917685@yandex.ruГерасименкоО. Н.GerasimenkoO. N.

Оксана Николаевна Герасименко, д-р мед. наук, проф., зав кафедрой факультетской терапии им. проф. Г. Д. Залесского (лечебный факультет)

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

Oksana N. Gerasimenko, doctor of medical sciences, professor, head of the department of faculty therapy named after prof. G. D. Zalessky

52, Krasny ave, Novosibirsk, 630091

profgerasimenko@inbox.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииNovosibirsk State Medical University202310072023192140144Copyright © Зимина Ю.Д., Горбунова А.М., Толмачева А.А., Базуева А.С., Герасименко О.Н., 20232023Зимина Ю.Д., Горбунова А.М., Толмачева А.А., Базуева А.С., Герасименко О.Н.Zimina Y.D., Gorbunova A.M., Tolmacheva A.A., Bazueva А.S., Gerasimenko O.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/908

В связи с быстрым распространением и большим охватом хроническая сердечная недостаточность (ХСН) достигает состояния пандемии XXI в. Среди пациентов пожилого возраста основной причиной направления на стационарное лечение является СН. Половина пациентов с данной патологией умирают в течение 5 лет после постановки диагноза. В настоящее время диагностика ХСН быстро прогрессирует. В связи с важностью данного заболевания появляется все больше исследований и работ, которые доказывают высокую чувствительность кардиомаркеров для диагностирования ХСН. Существует множество генов, которые могут участвовать в формировании наследственной предрасположенности как самостоятельно, так и путем взаимодействия друг с другом. Данный литературный обзор проведен с целью выявления генетических маркеров диагностики ХСН. Приведены результаты изучения влияния полиморфизма генов ангиотензиногена, ангиотензинпревращающего фермента, β2-адренорецептора, синтазы оксида азота, альдостеронсинтазы на развитие ХСН. Углубленное исследование молекулярно-генетических маркеров, а также определение их значения в развитии СН является актуальной проблемой современной медицины, решение которой даст возможность осуществлять эффективную профилактику сердечно-сосудистых осложнений, оптимизировать лечение и улучшить прогноз пациентов. Использованы сведения по теме из публикаций на основе баз данных PubMed, eLibrary.

Due to the rapid spread and large coverage, chronic heart failure (CHF) is reaching the state of a pandemic of the 21st century. Among elderly patients, HF is the main reason for referral to hospital. Half of patients with this pathology die within 5 years after diagnosis. Currently, the diagnosis of CHF is gaining momentum due to the importance of this disease. There are more and more studies and works that prove the high sensitivity of cardiac markers for diagnosing CHF. There are many genes that can participate in the formation of a hereditary predisposition, both independently and through interaction with each other. This literature review was carried out in order to identify genetic markers for diagnosing CHF. The results of studies that can be used to analyze the effect of polymorphism of the genes coding angiotensinogen, angiotensin-converting enzyme, β2-adrenoreceptor, nitric oxide synthase, aldosterone synthase are presented. An in-depth study of molecular genetic markers, as well as determining their significance in the development of heart failure, is an urgent problem of modern medicine, the solution of which will make it possible to carry out effective prevention of cardiovascular complications, optimize treatment and improve the prognosis of patients. Information on the topic from publications based on the PubMed, eLibrary databases was used.

хроническая сердечная недостаточностьгенетические маркерыдиагностика сердечной недостаточностинатрийуретический пептидchronic heart failuregenetic markersdiagnosis of heart failurenatriuretic peptidegeneticsReferencesПоляков Д.С., Фомин И.В., Беленков Ю.Н., Мареев В.Ю., Агеев Ф.Т., Артемьева Е.Г. и др. Хроническая сердечная недостаточность в Российской Федерации: что изменилось за 20 лет наблюдения? Результаты исследования ЭПОХА–ХСН. Кардиология, 2021; 61 (4): 4–14.Поляков Д.С., Фомин И.В., Беленков Ю.Н., Мареев В.Ю., Агеев Ф.Т., Артемьева Е.Г. и др. Хроническая сердечная недостаточность в Российской Федерации: что изменилось за 20 лет наблюдения? Результаты исследования ЭПОХА–ХСН. Кардиология, 2021; 61 (4): 4–14.Зырянов С.К., Чеберда А.Е., Белоусов Д.Ю. Фармакоэкономический анализ лекарственной терапии хронической сердечной недостаточности у больных с коморбидной патологией. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2018; 14 (2): 167–175. doi: 10.20996/1819-6446-2018-14-2-167-175Зырянов С.К., Чеберда А.Е., Белоусов Д.Ю. Фармакоэкономический анализ лекарственной терапии хронической сердечной недостаточности у больных с коморбидной патологией. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2018; 14 (2): 167–175. doi: 10.20996/1819-6446-2018-14-2-167-175Клинические рекомендации Минздрава РФ: Хроническая сердечная недостаточность, 2020.Клинические рекомендации Минздрава РФ: Хроническая сердечная недостаточность, 2020.Рекомендации ESC по диагностике и лечению острой и хронической сердечной недостаточности, 2021.Рекомендации ESC по диагностике и лечению острой и хронической сердечной недостаточности, 2021.Свеклина Т.С., Шустов С.Б., Колюбаева С.Н., Кучмин А.Н., Кондратенко А.А., Козлов В.А. Генетические маркеры хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса. Соврем. проблемы науки и образования, 2021; 3.Свеклина Т.С., Шустов С.Б., Колюбаева С.Н., Кучмин А.Н., Кондратенко А.А., Козлов В.А. Генетические маркеры хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса. Соврем. проблемы науки и образования, 2021; 3.Полянская Е.А., Козиолова Н.А., Миронова С.В. Оценка стимулирующего фактора роста, экспрессируемого геном 2, как раннего маркера хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса левого желудочка у больных персистирующей формой фибрилляции предсердий. Рос. кардиол. журн., 2020; 25 (1): 3705.Полянская Е.А., Козиолова Н.А., Миронова С.В. Оценка стимулирующего фактора роста, экспрессируемого геном 2, как раннего маркера хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса левого желудочка у больных персистирующей формой фибрилляции предсердий. Рос. кардиол. журн., 2020; 25 (1): 3705.Алиева А.М., Резник Е.В., Гасанова Э.Т., Жбанов И.В., Никитин И.Г. Клиническое значение определения биомаркеров крови у больных хронической сердечной недостаточностью. Архив внутр. медицины, 2018; 8 (5): 333–345. doi: 10.20514/2226-6704-2018-8-5-333-345Алиева А.М., Резник Е.В., Гасанова Э.Т., Жбанов И.В., Никитин И.Г. Клиническое значение определения биомаркеров крови у больных хронической сердечной недостаточностью. Архив внутр. медицины, 2018; 8 (5): 333–345. doi: 10.20514/2226-6704-2018-8-5-333-345Sanada S., Hakuno D., Higgins L.J., Schreiter E.R., McKenzie A.N., Lee R.T. IL-33 and ST2 comprise a critical biomechanically induced and cardioprotective signaling system. J. Clin. Invest., 2007 Jun; 117 (6): 1538–1549. doi: 10.1172/JCI30634. Epub 2007 May 10. PMID: 17492053; PMCID: PMC1865027.Sanada S., Hakuno D., Higgins L.J., Schreiter E.R., McKenzie A.N., Lee R.T. IL-33 and ST2 comprise a critical biomechanically induced and cardioprotective signaling system. J. Clin. Invest., 2007 Jun; 117 (6): 1538–1549. doi: 10.1172/JCI30634. Epub 2007 May 10. PMID: 17492053; PMCID: PMC1865027.Мусимхан М.К., Беркинбаев С.Ф., Шаназаров Н.А., Карабаева Р.Ж., Кисикова С.Д. Обзор диагностических методов прогнозирования течения сердечной недостаточности у больных ИБС. Соврем. проблемы науки и образования, 2018; 2.Мусимхан М.К., Беркинбаев С.Ф., Шаназаров Н.А., Карабаева Р.Ж., Кисикова С.Д. Обзор диагностических методов прогнозирования течения сердечной недостаточности у больных ИБС. Соврем. проблемы науки и образования, 2018; 2.Иванова О.А., Игнатьева Е.В., Лелявина Т.А., Галенко В.Л., Комарова М.Ю., Борцова М.А., Ситникова М.Ю., Костарева А.А., Сергушичев А.А., Дмитриева Р.И. Анализ транскриптома скелетной мускулатуры выявил влияние физических тренировок на молекулярные механизмы регуляции роста и метаболизма мышечной ткани у пациентов с хронической сердечной недостаточнстью. Рос. кардиол. журн., 2020; 25 (10): 4132.Иванова О.А., Игнатьева Е.В., Лелявина Т.А., Галенко В.Л., Комарова М.Ю., Борцова М.А., Ситникова М.Ю., Костарева А.А., Сергушичев А.А., Дмитриева Р.И. Анализ транскриптома скелетной мускулатуры выявил влияние физических тренировок на молекулярные механизмы регуляции роста и метаболизма мышечной ткани у пациентов с хронической сердечной недостаточнстью. Рос. кардиол. журн., 2020; 25 (10): 4132.Кравченко А.Я., Будневский А.В., Концевая А.В., Черник Т.А., Токмачев Р.Е. Уровень и связи стимулирующего фактора роста, кодируемого геном 2, с клинико-лабораторными и инструментальными характеристиками больных хронической сердечной недостаточностью. Рос. кардиол. журн., 2022; 27 (5): 5009.Кравченко А.Я., Будневский А.В., Концевая А.В., Черник Т.А., Токмачев Р.Е. Уровень и связи стимулирующего фактора роста, кодируемого геном 2, с клинико-лабораторными и инструментальными характеристиками больных хронической сердечной недостаточностью. Рос. кардиол. журн., 2022; 27 (5): 5009.Алиева А.М., Резник Е.В., Пинчук Т.В. и др. Фактор дифференцировки роста-15 (gdf-15) как биологический маркер при сердечной недостаточности. Архив внутр. медицины, 2023; 13 (1): 14–23. doi: 10.20514/2226-6704-2023-13-1-14-23. EDN: DHDDPPАлиева А.М., Резник Е.В., Пинчук Т.В. и др. Фактор дифференцировки роста-15 (gdf-15) как биологический маркер при сердечной недостаточности. Архив внутр. медицины, 2023; 13 (1): 14–23. doi: 10.20514/2226-6704-2023-13-1-14-23. EDN: DHDDPPRudolf A. de Boer M.D., Maarten P., van den Berg M.D., PhD, Dirk J., van Veldhuisen M.D., PhD Genetics in Heart Failure: Where Are We Headed? https://doi.org/10.1111/j.1527-5299.2006.05724.xRudolf A. de Boer M.D., Maarten P., van den Berg M.D., PhD, Dirk J., van Veldhuisen M.D., PhD Genetics in Heart Failure: Where Are We Headed? https://doi.org/10.1111/j.1527-5299.2006.05724.xЧернявина А.И., Суровцева М.В. Вклад полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска в развитие артериального ремоделирования в зависимости от наличия артериальной гипертензии. Рос. кардиол. журн., 2018; (1): 43–50.Чернявина А.И., Суровцева М.В. Вклад полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска в развитие артериального ремоделирования в зависимости от наличия артериальной гипертензии. Рос. кардиол. журн., 2018; (1): 43–50.Gorący I., Gorący A., Kaczmarczyk M., Rosik J., Lewandowska K., Ciechanowicz A. The Genetic Variants in the Renin-Angiotensin System and the Risk of Heart Failure in Polish Patients. Genes (Basel), 2022 Jul 15; 13 (7): 1257. doi: 10.3390/genes13071257. PMID: 35886041; PMCID: PMC9319667.Gorący I., Gorący A., Kaczmarczyk M., Rosik J., Lewandowska K., Ciechanowicz A. The Genetic Variants in the Renin-Angiotensin System and the Risk of Heart Failure in Polish Patients. Genes (Basel), 2022 Jul 15; 13 (7): 1257. doi: 10.3390/genes13071257. PMID: 35886041; PMCID: PMC9319667.Богданов А.Р., Дербенева С.А., Черняк О.О., Богданова А.А., Гаппарова К.М., Григорьян О.Н. Генетические предикторы хронической сердечной недостаточности у больных ожирением. Ожирение и метаболизм, 2019; 16 (1): 39–46.Богданов А.Р., Дербенева С.А., Черняк О.О., Богданова А.А., Гаппарова К.М., Григорьян О.Н. Генетические предикторы хронической сердечной недостаточности у больных ожирением. Ожирение и метаболизм, 2019; 16 (1): 39–46.Хазова Е.В., Булашова О.В., Малкова М.И., Ослопов В.Н. Новый подход к прогнозированию исходов хронической сердечной недостаточности. Практ. медицина, 2014; 6 (82): 101–104.Хазова Е.В., Булашова О.В., Малкова М.И., Ослопов В.Н. Новый подход к прогнозированию исходов хронической сердечной недостаточности. Практ. медицина, 2014; 6 (82): 101–104.Елькина А.Ю., Акимова Н.С., Шварц Ю.Г. Полиморфные варианты генов ангиотензинпревращающего фермента, ангиотензиногена, гена рецептора 1 типа к ангиотензину-ІІ как генетические предикторы развития артериальной гипертонии. Рос. кардиол. журн., 2021; 26 (S1): 4143. doi: 10.15829/1560-4071-2021-4143Елькина А.Ю., Акимова Н.С., Шварц Ю.Г. Полиморфные варианты генов ангиотензинпревращающего фермента, ангиотензиногена, гена рецептора 1 типа к ангиотензину-ІІ как генетические предикторы развития артериальной гипертонии. Рос. кардиол. журн., 2021; 26 (S1): 4143. doi: 10.15829/1560-4071-2021-4143Chen S., Zhang L., Wang H.-W., Wang X.-Y., Li X.-Q., Zhang L.-L. The M235T polymorphism inthe angiotensinogen gene and heart failure: a metaanalysis. J. Renin-Angiotensin-Aldosterone Syst., 2014; 15 (2): 190–195. doi: 10.1177/1470320312465455Chen S., Zhang L., Wang H.-W., Wang X.-Y., Li X.-Q., Zhang L.-L. The M235T polymorphism inthe angiotensinogen gene and heart failure: a metaanalysis. J. Renin-Angiotensin-Aldosterone Syst., 2014; 15 (2): 190–195. doi: 10.1177/1470320312465455Гандалоева М.А. Клинико-генетические детерминанты хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца: дис. … канд. мед. наук. 14.0.06. Ростов-на-Дону, 2009.Гандалоева М.А. Клинико-генетические детерминанты хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца: дис. … канд. мед. наук. 14.0.06. Ростов-на-Дону, 2009.Хазова Е.В., Булашова О.В., Малкова М.И., Ослопов В.Н. Практ. медицина, 2014; 6 (82): 101–104.Хазова Е.В., Булашова О.В., Малкова М.И., Ослопов В.Н. Практ. медицина, 2014; 6 (82): 101–104.Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Кондратьева Д.С., Сондуев Э.Л., Козлов Б.Н., Афанасьев С.А. Экспрессия гена β1-адренорецептора (adrb1) в миокарде больных хронической сердечной недостаточностью. Генетика, 2021; 57 (11): 1297–1305. doi: 10.31857/S0016675821110084Муслимова Э.Ф., Реброва Т.Ю., Кондратьева Д.С., Сондуев Э.Л., Козлов Б.Н., Афанасьев С.А. Экспрессия гена β1-адренорецептора (adrb1) в миокарде больных хронической сердечной недостаточностью. Генетика, 2021; 57 (11): 1297–1305. doi: 10.31857/S0016675821110084Кузнецова О.О., Никулина С.Ю., Чернова А.А. и др. Роль полиморфизма гена β-1-адренорецепторов в развитии дилатационной кардиомиопатии. РМЖ. Мед. обозрение, 2020; 4 (7): 394–398. doi: 10.32364/2587-6821-2020-4-7-394-398Кузнецова О.О., Никулина С.Ю., Чернова А.А. и др. Роль полиморфизма гена β-1-адренорецепторов в развитии дилатационной кардиомиопатии. РМЖ. Мед. обозрение, 2020; 4 (7): 394–398. doi: 10.32364/2587-6821-2020-4-7-394-398Лясникова Е.А., Улитин А.М., Тишкова В.М. Генетические детерминанты, ассоциированные с развитием и прогнозом постинфарктного ремоделирования и хронической сердечной недостаточности. Трансляц. медицина, 2018; 5 (1): 15–24.Лясникова Е.А., Улитин А.М., Тишкова В.М. Генетические детерминанты, ассоциированные с развитием и прогнозом постинфарктного ремоделирования и хронической сердечной недостаточности. Трансляц. медицина, 2018; 5 (1): 15–24.Фалчари Р.А., Полунина Е.А. Частота встречаемости носительства 4а/4b и 4b/4b полиморфизма гена eNOS у больных хронической сердечной недостаточностью. Соврем. проблемы науки и образования, 2017; 5.Фалчари Р.А., Полунина Е.А. Частота встречаемости носительства 4а/4b и 4b/4b полиморфизма гена eNOS у больных хронической сердечной недостаточностью. Соврем. проблемы науки и образования, 2017; 5.Степанова Т.В., Иванов А.Н., Попыхова Э.Б., Лагутина Д.Д. Молекулярные маркеры эндотелиальной дисфункции. Соврем. проблемы науки и образования, 2019; 1.Степанова Т.В., Иванов А.Н., Попыхова Э.Б., Лагутина Д.Д. Молекулярные маркеры эндотелиальной дисфункции. Соврем. проблемы науки и образования, 2019; 1.Куба А.А., Никонова Ю.М., Феликсова О.М., Хромова А.В., Бебякова Н.А. Ассоциация генетического полиморфизма гена эндотелиальной синтазы оксида азота с сердечно-сосудистой патологией. Соврем. проблемы науки и образования, 2015; 3.Куба А.А., Никонова Ю.М., Феликсова О.М., Хромова А.В., Бебякова Н.А. Ассоциация генетического полиморфизма гена эндотелиальной синтазы оксида азота с сердечно-сосудистой патологией. Соврем. проблемы науки и образования, 2015; 3.Нуритдинов Н.Н. Изучение полиморфизма гена CYP11B2 С (1799998) у больных хронической сердечной недостаточностью. Новый день в медицине, 2021; 3 (35): 182–186.Нуритдинов Н.Н. Изучение полиморфизма гена CYP11B2 С (1799998) у больных хронической сердечной недостаточностью. Новый день в медицине, 2021; 3 (35): 182–186.Гракова Е.В., Копьева К.В., Тепляков А.Т., Исаков Л.К., Синькова М.Н., Тарасов Н.И. Роль маркеров фиброза в оценке риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых событий у больных сердечной недостаточностью. Рос. кардиол. журн., 2022; 27 (7): 4753.Гракова Е.В., Копьева К.В., Тепляков А.Т., Исаков Л.К., Синькова М.Н., Тарасов Н.И. Роль маркеров фиброза в оценке риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых событий у больных сердечной недостаточностью. Рос. кардиол. журн., 2022; 27 (7): 4753.Gerull B., Gramlich M., Atherton J., McNabb M., Trombitás K., Sasse-Klaassen S., Seidman J.G., Seidman C., Granzier H., Labeit S., Frenneaux M., Thierfelder L. Mutations of TTN, encoding the giant muscle filament titin, cause familial dilated cardiomyopathy. Nat. Genet., 2002 Feb; 30 (2): 201–204. doi: 10.1038/ng815. Epub 2002 Jan 14. PMID: 11788824.Gerull B., Gramlich M., Atherton J., McNabb M., Trombitás K., Sasse-Klaassen S., Seidman J.G., Seidman C., Granzier H., Labeit S., Frenneaux M., Thierfelder L. Mutations of TTN, encoding the giant muscle filament titin, cause familial dilated cardiomyopathy. Nat. Genet., 2002 Feb; 30 (2): 201–204. doi: 10.1038/ng815. Epub 2002 Jan 14. PMID: 11788824.Вахрушев Ю.А., Куулар А.А., Лебедева В.К., Козырева А.А., Костарева А.А., Ситникова М.Ю., Лясникова Е.А. Варианты гена RBM20, ассоциированные с дилатацией левого предсердия у пациентов с пост-инфарктным кардиосклерозом и сердечной недостаточностью с низкой фракцией выброса. Рос. кардиол. журн., 2021; 26 (10): 4707.Вахрушев Ю.А., Куулар А.А., Лебедева В.К., Козырева А.А., Костарева А.А., Ситникова М.Ю., Лясникова Е.А. Варианты гена RBM20, ассоциированные с дилатацией левого предсердия у пациентов с пост-инфарктным кардиосклерозом и сердечной недостаточностью с низкой фракцией выброса. Рос. кардиол. журн., 2021; 26 (10): 4707.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.