<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">ateroskleroz</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Атеросклероз</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Ateroscleroz</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2078-256X</issn><issn pub-type="epub">2949-3633</issn><publisher><publisher-name>НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.52727/2078-256X-2022-18-1-38-45</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">ateroskleroz-615</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>ORIGINAL ARTICLES</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Исследование ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>The association of rs1008832 CACNA1C, rs4027402 SYNE2, rs2340917 TMEM43, rs58225473 CACNB2 with sudden cardiac death</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-9460-6294</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Иванова</surname><given-names>А. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Ivanova</surname><given-names>А. А.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Анастасия Андреевна Иванова, канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний</p><p>630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Anastasiya A. Ivanova, candidate of medical sciences, senior researcher, laboratory of molecular genetic research of therapeutic diseases</p><p>630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-9033-1588</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Мельникова</surname><given-names>Е. С.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Melnikova</surname><given-names>E. S.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Елизавета Сергеевна Мельникова, аспирант</p><p>630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Elizaveta S. Melnikova, PhD-student</p><p>630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-1547-624X</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Гуражева</surname><given-names>А. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Gurazheva</surname><given-names>А. А.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Анна Александровна Гуражева, младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний</p><p>630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Anna A. Gurazheva, junior researcher, laboratory of molecular genetic research of therapeutic diseases</p><p>630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Нестерец</surname><given-names>А. М.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Nesterets</surname><given-names>A. M.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Алина Михайловна Нестерец, аспирант</p><p>630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Alina M. Nesterets, PhD-student</p><p>630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0001-6539-0466</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Малютина</surname><given-names>С. К.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Malyutina</surname><given-names>S. K.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Софья Константиновна Малютина, д-р мед. наук, проф., проф. кафедры терапии, гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки врачей; зав. лабораторией этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний</p><p>630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1</p><p>630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Sofya K. Malyutina, doctor of medical sciences, professor, head of the laboratory of etiopathogenesis and clinic of internal medicine</p><p>630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1</p><p>630091, Novosibirsk, Krasnyj av., 52</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-2799-0756</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Родина</surname><given-names>И. А.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Rodina</surname><given-names>I. A.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Ирина Александровна Родина, канд. мед. наук, врач-судебно-медицинский эксперт</p><p>630087, г. Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 134</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Irina A. Rodina, candidate of medical sciences, doctor of forensic medicine</p><p>630087, Novosibirsk, Nemirovich-Danchenko str., 134</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-2960-193X</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Хамович</surname><given-names>О. В.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Khamovich</surname><given-names>O. V.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Олеся Викторовна Хамович, канд. мед. наук, врач-судебно-медицинский эксперт</p><p>630087, г. Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 134</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Olesya V. Khamovich, candidate of medical sciences, doctor of forensic medicine</p><p>630087, Novosibirsk, Nemirovich-Danchenko str., 134</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-6312-5543</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Новоселов</surname><given-names>В. П.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Novoselov</surname><given-names>V. P.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Владимир Павлович Новоселов, д-р мед. наук, проф., начальник</p><p>630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52</p><p>630087, г. Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 134</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Vladimir P. Novoselov, doctor of medical sciences, professor</p><p>630091, Novosibirsk, Krasnyj av., 52</p><p>630087, Novosibirsk, Nemirovich-Danchenko str., 134</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-4"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-7165-4496</contrib-id><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Максимов</surname><given-names>В. Н.</given-names></name><name name-style="western" xml:lang="en"><surname>Maksimov</surname><given-names>V. N.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Владимир Николаевич Максимов, д-р мед. наук, проф., зав. лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний; проф. кафедры медицинскойгенетики и биологии медико-профилактического факультета</p><p>630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1</p><p>630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52</p></bio><bio xml:lang="en"><p>Vladimir N. Maksimov, doctor of medical sciences, professor, head of the laboratory of molecular genetic studies of therapeutic diseases</p><p>630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1</p><p>630091, Novosibirsk, Krasnyj av., 52</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff-1"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-2"><aff xml:lang="ru"><institution>Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Research Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences; Novosibirsk State Medical University</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-3"><aff xml:lang="ru"><institution>Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Novosibirsk Regional Office of Forensic Medical Examination</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff-4"><aff xml:lang="ru"><institution>Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы»</institution></aff><aff xml:lang="en"><institution>Novosibirsk State Medical University; Novosibirsk Regional Office of Forensic Medical Examination</institution></aff></aff-alternatives><pub-date pub-type="collection"><year>2022</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>30</day><month>03</month><year>2022</year></pub-date><volume>18</volume><issue>1</issue><fpage>38</fpage><lpage>45</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Нестерец А.М., Малютина С.К., Родина И.А., Хамович О.В., Новоселов В.П., Максимов В.Н., 2022</copyright-statement><copyright-year>2022</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., Нестерец А.М., Малютина С.К., Родина И.А., Хамович О.В., Новоселов В.П., Максимов В.Н.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Ivanova А.А., Melnikova E.S., Gurazheva А.А., Nesterets A.M., Malyutina S.K., Rodina I.A., Khamovich O.V., Novoselov V.P., Maksimov V.N.</copyright-holder><license xml:lang="ru" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.</license-p></license><license xml:lang="en" license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/615">https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/615</self-uri><abstract><p>Однонуклеотидные полиморфизмы rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 найдены по результатам секвенирования клинического экзома группы мужчин, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС) в возрасте до 45 лет, как возможные новые молекулярно-генетические маркеры ВСС. Целью исследования послужило изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 с ВСС в исследовании «случай-контроль» с использованием рутинных методов молекулярно-генетического анализа. Материал и методы. Группа ВСС (n = 400, средний возраст 53,2 ± 8,7 года, доля мужчин 70,9 %, женщин – 29,1 %) сформирована c использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов из анонимного банка ДНК лиц, умерших внезапной смертью (1999–2019 гг.). Контрольная группа (n = 400, средний возраст 53,1 ± 8,3 года, мужчины – 68,3 %, женщины – 31,7 %) подобрана по полу и возрасту к группе ВСС из банков ДНК живых на момент проведения исследований участников международных проектов MONICA и HAPIEE. Генотипирование проведено с использованием метода ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий по частотам генотипов и аллелей однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 между группой ВСС и контрольной группой (p &gt; 0,05). Заключение. Не подтверждена ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 с ВСС.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="en"><p>Single nucleotide polymorphisms rs1008832 of the CACNA1C gene, rs4027402 of the SYNE2 gene, rs2340917 of the TMEM43 gene, rs58225473 of the CACNB2 gene were found by sequencing the clinical exome of a group of men who died of sudden cardiac death (SCD) at the age of 45 years. The aim of the study is to study the association of single nucleotide polymorphisms rs1008832 of the CACNA1C gene, rs4027402 of the SYNE2 gene, rs2340917 of the TMEM43 gene, rs58225473 of the CACNB2 gene with SCD in a case-control study using routine molecular genetic analysis. Material and methods. SCD group (n = 400, mean age 53.2 ± 8.7 years, 70.9 % men, 29.1 % women) was formed using the SCD criteria of the European Society of Cardiology from the anonymous DNA bank of the deceased sudden death (1999–2019). The control group (n = 400, mean age 53.1 ± 8.3 years, 68.3 % men, 31.7 % women) was matched by sex and age to the SCD group from DNA banks of international projects MONICA and HAPIEE of living at the time of researches participants. Genotyping was carried out using the polymerase chain reaction followed by analysis of restriction fragment length polymorphism. Results. There were no statistically significant differences in the frequencies of genotypes and alleles of single nucleotide polymorphisms rs1008832 of the CACNA1C gene, rs4027402 of the SYNE2 gene, rs2340917 of the TMEM43 gene, rs58225473 of the CACNB2 gene between the SCD group and the control group (p &gt; 0.05). Conclusions. The association of single nucleotide rs1008832 of the CACNA1C gene, rs4027402 of the SYNE2 gene, rs2340917 of the TMEM43 gene, rs58225473 of the CACNB2 gene with SCD has not been confirmed. </p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>внезапная сердечная смерть</kwd><kwd>однонуклеотидный полиморфизм</kwd><kwd>rs1008832</kwd><kwd>CACNA1C</kwd><kwd>rs4027402</kwd><kwd>SYNE2</kwd><kwd>rs2340917</kwd><kwd>TMEM43</kwd><kwd>rs58225473</kwd><kwd>CACNB2</kwd><kwd>экзом</kwd><kwd>секвенирование</kwd><kwd>молекулярно-генетический маркер</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="en"><kwd>sudden cardiac death</kwd><kwd>single nucleotide polymorphism</kwd><kwd>rs1008832</kwd><kwd>CACNA1C</kwd><kwd>rs4027402</kwd><kwd>SYNE2</kwd><kwd>rs2340917</kwd><kwd>TMEM43</kwd><kwd>rs58225473</kwd><kwd>CACNB2</kwd><kwd>exome</kwd><kwd>sequencing</kwd><kwd>molecular genetic marker</kwd></kwd-group><funding-group><funding-statement xml:lang="ru">Авторы выражают глубокую признательность академику Юрию Петровичу Никитину за предоставленную возможность сформировать контрольную группу на материале когорт HAPIEE и MONICA. Исследование выполнено при финансовой поддержке Правительства Новосибирской области, а также частично № 122031700094-5 и № НШ-2595.2020.7.</funding-statement><funding-statement xml:lang="en">The authors express their deep gratitude to Academician Yuri Petrovich Nikitin for the opportunity to form a control group based on the material of the HAPIEE and MONICA cohorts. The study was financially supported by the Government of the Novosibirsk Region, No. 122031700094-5 and No. NSH-2595.2020.7.</funding-statement></funding-group></article-meta></front><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">European detailed mortality database (DMDB) (2014), World Health Organization. Regional Office for Europe. Available at https://gateway.euro.who.int/, accessed September 25, 2021</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">European detailed mortality database (DMDB) (2014), World Health Organization. Regional Office for Europe. Available at https://gateway.euro.who.int/, accessed September 25, 2021</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М., Баталов Р.Е., Гиляров М.Ю., Голицын С.П., Давтян К.В., Думпис Я.Ю., Диденко М.В., Зенин С.А., Иваницкий Э.А., Комолятова В.Н., Кравцова Л.А., Криволапов С.Н., Кузовлев А.Н., Купцов В.В., Лебедев Д.С., Лебедева В.К., Линчак Р.М., Ломидзе Н.Н., Макаров Л.М., Миронов Н.Ю., Медведев М.М., Михайлов Е.Н., Недбайкин А.М., Нестеренко Л.Ю., Романов А.Б., Рзаев Ф.Г., Солохин Ю.А., Татарский Р.Б., Харлап М.С., Чапурных А.В., Шлевков Н.Б., Шубик Ю.В., С.м. Яшин К.э., Ревишвили А.Ш., Бойцов С.А., Голицын С.П., Егоров Д.Ф., Заклязьминская Е.В., Кузнецов В.А., Лебедев Д.С., Макаров Л.М., Мороз В.В., Покушалов Е.А., Попов С.В., Школьникова М.А., Шубик Ю.В., Яшин С.М. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи. Вестник аритмологии, 2017; (89): 2–104.</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М., Баталов Р.Е., Гиляров М.Ю., Голицын С.П., Давтян К.В., Думпис Я.Ю., Диденко М.В., Зенин С.А., Иваницкий Э.А., Комолятова В.Н., Кравцова Л.А., Криволапов С.Н., Кузовлев А.Н., Купцов В.В., Лебедев Д.С., Лебедева В.К., Линчак Р.М., Ломидзе Н.Н., Макаров Л.М., Миронов Н.Ю., Медведев М.М., Михайлов Е.Н., Недбайкин А.М., Нестеренко Л.Ю., Романов А.Б., Рзаев Ф.Г., Солохин Ю.А., Татарский Р.Б., Харлап М.С., Чапурных А.В., Шлевков Н.Б., Шубик Ю.В., С.м. Яшин К.э., Ревишвили А.Ш., Бойцов С.А., Голицын С.П., Егоров Д.Ф., Заклязьминская Е.В., Кузнецов В.А., Лебедев Д.С., Макаров Л.М., Мороз В.В., Покушалов Е.А., Попов С.В., Школьникова М.А., Шубик Ю.В., Яшин С.М. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи. Вестник аритмологии, 2017; (89): 2–104.</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Database Gene. CACNB2, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Homo sapiens (human)]. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/783, accessed October 25, 2021</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Database Gene. CACNB2, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Homo sapiens (human)]. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/783, accessed October 25, 2021</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit4"><label>4</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Mazzanti A., Underwood K., Nevelev D., Kofman S., Priori S.G. The new kids on the block of arrhythmogenic disorders: Short QT syndrome and early repolarization. J. Cardiovasc. Electrophysiol., 2017; 28 (10): 1226–1236. doi: 10.1111/jce.13265</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Mazzanti A., Underwood K., Nevelev D., Kofman S., Priori S.G. The new kids on the block of arrhythmogenic disorders: Short QT syndrome and early repolarization. J. Cardiovasc. Electrophysiol., 2017; 28 (10): 1226–1236. doi: 10.1111/jce.13265</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit5"><label>5</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Soldatov N.M. CACNB2: An Emerging Pharmacological Target for Hypertension, Heart Failure, Arrhythmia and Mental Disorders. Curr. Mol. Pharmacol., 2015; 8 (1): 32–42. doi: 10.2174/1874467208666150507093258</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Soldatov N.M. CACNB2: An Emerging Pharmacological Target for Hypertension, Heart Failure, Arrhythmia and Mental Disorders. Curr. Mol. Pharmacol., 2015; 8 (1): 32–42. doi: 10.2174/1874467208666150507093258</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit6"><label>6</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Scheiper S., Ramos-Luis E., Blanco-Verea A., Niess C., Beckmann B.M., Schmidt U., Kettner M., Geisen C., Verhoff M.A., Brion M., Kauferstein S. Sudden unexpected death in the young – Value of massive parallel sequencing in postmortem genetic analyses. Forensic Sci. Int., 2018; 293: 70–76. doi: 10.1016/j.forsciint.2018.09.034</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Scheiper S., Ramos-Luis E., Blanco-Verea A., Niess C., Beckmann B.M., Schmidt U., Kettner M., Geisen C., Verhoff M.A., Brion M., Kauferstein S. Sudden unexpected death in the young – Value of massive parallel sequencing in postmortem genetic analyses. Forensic Sci. Int., 2018; 293: 70–76. doi: 10.1016/j.forsciint.2018.09.034</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit7"><label>7</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Hata Y., Kinoshita K., Nishida N. An Autopsy Case of Sudden Unexpected Death of a Young Adult in a Hot Bath: Molecular Analysis Using NextGeneration DNA Sequencing. Clin. Med. Insights. Case Rep., 2017; 10: 1179547617702884. doi: 10.1177/1179547617702884</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Hata Y., Kinoshita K., Nishida N. An Autopsy Case of Sudden Unexpected Death of a Young Adult in a Hot Bath: Molecular Analysis Using NextGeneration DNA Sequencing. Clin. Med. Insights. Case Rep., 2017; 10: 1179547617702884. doi: 10.1177/1179547617702884</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit8"><label>8</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Burashnikov E., Pfeiffer R., Barajas-Martinez H., Delpón E., Hu D., Desai M., Borggrefe M., Häissaguerre M., Kanter R., Pollevick G.D., Guerchicoff A., Laiño R., Marieb M., Nademanee K., Nam G.B., Robles R., Schimpf R., Stapleton D.D., Viskin S., Winters S., Wolpert C., Zimmern S., Veltmann C., Antzelevitch C. Mutations in the cardiac L-type calcium channel associated with inherited J-wave syndromes and sudden cardiac death. Heart Rhythm, 2010; 7 (12): 1872–1882. doi: 10.1016/j.hrthm.2010.08.026</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Burashnikov E., Pfeiffer R., Barajas-Martinez H., Delpón E., Hu D., Desai M., Borggrefe M., Häissaguerre M., Kanter R., Pollevick G.D., Guerchicoff A., Laiño R., Marieb M., Nademanee K., Nam G.B., Robles R., Schimpf R., Stapleton D.D., Viskin S., Winters S., Wolpert C., Zimmern S., Veltmann C., Antzelevitch C. Mutations in the cardiac L-type calcium channel associated with inherited J-wave syndromes and sudden cardiac death. Heart Rhythm, 2010; 7 (12): 1872–1882. doi: 10.1016/j.hrthm.2010.08.026</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit9"><label>9</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Hu D., Barajas-Martinez H., Nesterenko V.V., Pfeiffer R., Guerchicoff A., Cordeiro J.M., Curtis A.B., Pollevick G.D., Wu Y., Burashnikov E., Antzelevitch C. Dual variation in SCN5A and CACNB2b underlies the development of cardiac conduction disease without Brugada syndrome. Pacing Clin. Electrophysiol., 2010; 33 (3): 274–285. doi: 10.1111/j.1540-8159.2009.02642.x</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Hu D., Barajas-Martinez H., Nesterenko V.V., Pfeiffer R., Guerchicoff A., Cordeiro J.M., Curtis A.B., Pollevick G.D., Wu Y., Burashnikov E., Antzelevitch C. Dual variation in SCN5A and CACNB2b underlies the development of cardiac conduction disease without Brugada syndrome. Pacing Clin. Electrophysiol., 2010; 33 (3): 274–285. doi: 10.1111/j.1540-8159.2009.02642.x</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit10"><label>10</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Database Gene. CACNA1C, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Homo sapiens (human)]. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/775, accessed October 25, 2021</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Database Gene. CACNA1C, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Homo sapiens (human)]. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/775, accessed October 25, 2021</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit11"><label>11</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Jaouadi H., Bouyacoub Y., Chabrak S., Kraoua L., Zaroui A., Elouej S., Nagara M., Dallali H., Delague V., Levy N., Benkhalifa R., Mechmeche R., Zaffran S., Abdelhak S. Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young. Herz, 2021; 46 (Suppl 1): 94–102. doi: 10.1007/s00059-019-04883-1</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Jaouadi H., Bouyacoub Y., Chabrak S., Kraoua L., Zaroui A., Elouej S., Nagara M., Dallali H., Delague V., Levy N., Benkhalifa R., Mechmeche R., Zaffran S., Abdelhak S. Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young. Herz, 2021; 46 (Suppl 1): 94–102. doi: 10.1007/s00059-019-04883-1</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit12"><label>12</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Sutphin B.S., Boczek N.J., Barajas-Martínez H., Hu D., Ye D., Tester D.J., Antzelevitch C., Ackerman M.J. Molecular and functional characterization of rare CACNA1C Variants in sudden unexplained death in the young. Congenit. Heart Dis., 2016; 11 (6): 683–692. doi: 10.1111/chd.12371</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Sutphin B.S., Boczek N.J., Barajas-Martínez H., Hu D., Ye D., Tester D.J., Antzelevitch C., Ackerman M.J. Molecular and functional characterization of rare CACNA1C Variants in sudden unexplained death in the young. Congenit. Heart Dis., 2016; 11 (6): 683–692. doi: 10.1111/chd.12371</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit13"><label>13</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Narula N., Tester D.J., Paulmichl A., Maleszewski J.J., Ackerman M.J. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsynegative sudden unexplained death in the young: a case series. Pediatr. Cardiol., 2015; 36 (4): 768–778. doi: 10.1007/s00246-014-1082-4</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Narula N., Tester D.J., Paulmichl A., Maleszewski J.J., Ackerman M.J. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsynegative sudden unexplained death in the young: a case series. Pediatr. Cardiol., 2015; 36 (4): 768–778. doi: 10.1007/s00246-014-1082-4</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit14"><label>14</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Database Gene. SYNE2, spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Homo sapiens (human)]. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23224, accessed October 25, 2021</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Database Gene. SYNE2, spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Homo sapiens (human)]. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23224, accessed October 25, 2021</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit15"><label>15</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Lee S.J., Lee S., Choi E., Shin S., Park J. A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Clin. Chim. Acta, 2020; 506: 50–54. doi: 10.1016/j.cca.2020.03.021</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Lee S.J., Lee S., Choi E., Shin S., Park J. A novel SYNE2 mutation identified by whole exome sequencing in a Korean family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Clin. Chim. Acta, 2020; 506: 50–54. doi: 10.1016/j.cca.2020.03.021</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit16"><label>16</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Tsai C.T., Hsieh C.S., Chang S.N., Chuang E.Y., Juang J.M., Lin L.Y., Lai L.P., Hwang J.J., Chiang F.T., Lin J.L. Next-generation sequencing of nine atrial fibrillation candidate genes identified novel de novo mutations in patients with extreme trait of atrial fibrillation. J. Med. Genet., 2015; 52 (1): 28–36. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102618</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Tsai C.T., Hsieh C.S., Chang S.N., Chuang E.Y., Juang J.M., Lin L.Y., Lai L.P., Hwang J.J., Chiang F.T., Lin J.L. Next-generation sequencing of nine atrial fibrillation candidate genes identified novel de novo mutations in patients with extreme trait of atrial fibrillation. J. Med. Genet., 2015; 52 (1): 28–36. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102618</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit17"><label>17</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Hsu J., Gore-Panter S., Tchou G., Castel L., Lovano B., Moravec C.S., Pettersson G.B., Roselli E.E., Gillinov A.M., McCurry K.R., Smedira N.G., Barnard J., van Wagoner D.R., Chung M.K., Smith J.D. Genetic control of left atrial gene expression yields insights into the genetic susceptibility for atrial fibrillation. Circ. Genom. Precis. Med., 2018; 11 (3): e002107. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002107</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Hsu J., Gore-Panter S., Tchou G., Castel L., Lovano B., Moravec C.S., Pettersson G.B., Roselli E.E., Gillinov A.M., McCurry K.R., Smedira N.G., Barnard J., van Wagoner D.R., Chung M.K., Smith J.D. Genetic control of left atrial gene expression yields insights into the genetic susceptibility for atrial fibrillation. Circ. Genom. Precis. Med., 2018; 11 (3): e002107. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002107</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit18"><label>18</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Martin R.I., Babaei M.S., Choy M.K., Owens W.A., Chico T.J., Keenan D., Yonan N., Koref M.S., Keavney B.D. Genetic variants associated with risk of atrial fibrillation regulate expression of PITX2, CAV1, MYOZ1, C9orf3 and FANCC. J. Mol. Cell. Cardiol., 2015; 85: 207–214. doi: 10.1016/j.yjmcc.2015.06.005</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Martin R.I., Babaei M.S., Choy M.K., Owens W.A., Chico T.J., Keenan D., Yonan N., Koref M.S., Keavney B.D. Genetic variants associated with risk of atrial fibrillation regulate expression of PITX2, CAV1, MYOZ1, C9orf3 and FANCC. J. Mol. Cell. Cardiol., 2015; 85: 207–214. doi: 10.1016/j.yjmcc.2015.06.005</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit19"><label>19</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Database of Single Nucleotide Polymorphisms, dbSNP. rs2340917 Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2340917?vertical_tab=true, accessed October 25, 2021</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Database of Single Nucleotide Polymorphisms, dbSNP. rs2340917 Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs2340917?vertical_tab=true, accessed October 25, 2021</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
