СО РАМН
Научно-исследовательский институт терапии
Новосибирск
SB RAMS
Institute of Internal Medicine
Novosibirsk
Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в различных этнических группах Евразии свидетельствует о возможности их формирования из единой древней популяции человека в Центральной и Средней Азии с первоначальным расхождением западных и восточных полюсов, контрастных в антропологическом и генетическом отношении, и последующим радиальным расхождением от них современных этнических групп. Наиболее близок к предковому состоянию западной протопопуляции генофонд окраинных этнических групп Европы и Западной Сибири. В формировании особенностей полиморфизма ядерных генов впоследствии существенную роль сыграла его адаптационная значимость. Уровень полиморфизма генов АпоЕ и АПФ в европеоидной популяции Сибири близок к регистрируемому в Западной Европе. Частоты аллелей Е2, ЕЗ и Е4 гена АпоЕ составили 0,057, 0,823 и 0,120 соответственно. Частоты аллелей I и D гена АПФ составили 0,477 и 0,523. В популяции коренных жителей Чукотки в случае гена АпоЕ обнаружены только аллели ЕЗ и Е4 с частотами 0,826 и 0,174. Частоты аллелей I и D гена АПФ составили 0,680 и 0,320. По уровню полиморфизма генов АпоЕ и АПФ коренные жители Чукотки отличаются от европеоидных этнических групп и близки к коренному населению арктической зоны Северной Америки. Полиморфизм гена АПФ в европеоидной популяции Сибири не связан с уровнем артериального давления. У коренных жителей Чукотки отмечается значимая ассоциация полиморфизма гена АПФ с пульсовым артериальным давлением. Частота D/D генотипа Alu-инсерционного полиморфизма гена АПФ достоверно повышается после 50 лет в европеоидной популяции мужчин г. Новосибирска. В возрастной группе 45–64 лет наблюдается снижение частоты гомо- и гетерозиготных генотипов гена АПФ с инсерцией Alu-элемента, по-видимому, вследствие более высокого уровня смертности среди их носителей. В европеоидной популяции мужчин Западной Сибири полиморфизм гена АпоЕ достоверно ассоциирован с изменчивостью уровней ОХС и ТГ, в основном за счет аллеля Е2. Обнаружено возрастание их уровней в ряду генотипов Е2/2, 2/3, 2/4. У коренных жителей Чукотки полиморфизм АпоЕ связан с изменчивостью уровня ОХС у женщин. Обнаружено, что в популяции арктических монголоидов Чукотки и Северной Америки широко распространен специфический аллельный вариант АпоВ 3405GIU. Его частота составляет 0,090, 0,180 и 0,175 у чукчей, азиатских и канадских эскимосов соответственно. Наличие в генотипе данного аллеля приводит к повышению уровня ОХС у женщин самостоятельно и во взаимодействии с полиморфизмом АпоЕ. Существуют различия в частотах генотипов и аллелей по этому полиморфизму в половых группах. Обнаружен новый полиморфизм гена рМКСФ, распространенный как в европеоидных, так и монголоидных популяциях Северной Азии. Частота более редкого аллеля составляет 0,231 в мужской европеоидной популяции г. Новосибирска и 0,236 у коренных жителей Чукотки. Данный полиморфизм характеризуется различиями частот генотипов между возрастными группами и значимо ассоциирован с вариабельностью уровня ХС ЛПВП у мужчин г. Новосибирска.
Analysis of mitochondrial DNA polymorphism in different ethnic groups in Euro-Asia testify to risk the possibility of their formation from the same ancient human population in Control and Middle Asia with the initial divergence of western and eastern poles contrast in anthropology and genetics and with the following radial divergence with modern ethnic groups. The closest to the ancestral state of western protopopulation is gene pool of suburban ethnic groups in Europe and West Siberia. The important role in forming peculiarities of nuclear genes polymorphism belonged to its adaptive meaning. The levels of ApoE and ACE genes polymorphism in European Siberian population is close to that registered in West Europe. The frequency of E2, E3 and E4 alleles of ApoE gene were 0.057; 0.823 and 0.120 accordingly. The frequency of I and D alleles of ApoE gene were 0.477 and 0.523 accordingly. In the native population of Chukotka in case with ApoE gene only E3 and E4 alleles and frequency 0.826 and 0.174 were revealed. Frequency of I and D alleles of ACE gene were 0.6890 and 0.320. According to polymorphism level of ApoE and ACE genes the natives of Chukotka differ from European ethnic groups and are close to the native population of the artic region of North America. ACE gene polymorphism in European Siberian population is not associated with AP levels. In Chukotka natives significant association of ACE gene polymorphism with pulse AP was revealed. The frequency of D/D genotype of Alu-insertion polymorphism of APF gene is reliably increasing after 50 years of age in male European population in Novosibirsk. In the age group 45-64 the decrease of the frequency of homo- and heterozygous genotypes of ACE gene with insertion of Alu-element is observed, maybe, due to higher mortality level among their carrier. In the European male population in West Siberia ApoE gene polymorphism is reliably associated with variability of cholesterol and triglyceride levels, mainly at the expense of E2 allele. The increase of their levels in the raw of E2/2, 2/3, 2/4 genotypes was found. In Chukotka natives ApoE polymorphism is connected with variability of cholesterol levels in women. It was revealed that in the population of arctic mongoloids in Chukotka and North America specific alleles variant of ApoB 3405Glu is wide spread. Its frequency is 0.090, 0.180 and 0.175 in chukchies and Canadian Eskimos accordingly. The presence of thus allele in the genotype leady to the increase of cholesterol level in women independently and in interaction with ApoE polymorphism. There are some difference in genotypes and alleles frequency by this polymorphism in sex groups. The new c-fms gene polymorphism was found spread both in European and mongoloids populations of North Asia. The frequency of more rare allele is 0.231 in male European population in Novosibirsk and 0.236 in natives of Chukotka. This polymorphism is characterized by differences in genotypes frequency between age groups and is significantly associated with variability of Ch-HDL level in Novosibirsk men.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.