aterosklerozАтеросклерозAteroscleroz2078-256X2949-3633НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН10.52727/2078-256X-2021-17-4-74-78ateroskleroz-547Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлинический случай инфаркта миокарда с неуточненной формой семейной гиперхолестеринемииClinical case of myocardial infarction with unspecified familial hypercholesterolemiahttps://orcid.org/0000-0002-4832-3197ЛожкинаН. Г.LozhkinaN. G.

Наталья Геннадьевна Ложкина, д-р мед. наук, проф. кафедры факультетской терапии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России; кардиолог и куратор отделения для лечения больных с острым коронарным синдромом Регионального сосудистого центра №1SPIN-код: 5320-7554

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

Natalya G. Lozhkina, doctor of medical sciences, professor

630091, Novosibirsk, Krasny av., 52

lozhkina.n@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4892-0861СпиридоновА. Н.SpiridonovA. N.

Александр Николаевич Спиридонов, врач-ординатор по специальности «Кардиология»

630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова 175/1

Aleksandr N. Spiridonov, doctor-resident in the specialty «Cardiology»

630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1

Spiridonov.al16@yandex.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииNovosibirsk State Medical UniversityНаучно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»Research Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences2021130120221747478Copyright © Ложкина Н.Г., Спиридонов А.Н., 20222022Ложкина Н.Г., Спиридонов А.Н.Lozhkina N.G., Spiridonov A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/547

Семейная гиперхолестеринемия – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма холестерина. Впервые данная нозология описана в конце 1930-х годов норвежским клиницистом Карлом Мёллером, выдвинувшим идею о том, что гиперхолестеринемия и сухожильные ксантомы связаны с сердечно-сосудистыми заболеваниями посредством наследования одного гена. В 1964 г. были обнаружены два клинических фенотипа семейной гиперхолестеринемии: гетерозиготного и гомозиготного, ассоциируемых с неблагоприятным прогнозом. На сегодняшний день известно, что длительно текущий процесс накопления липопротеинов низкой плотности в интиме сосудов может не иметь клинической симптоматики многие годы благодаря развитой системе коллатералей и отсутствию гемодинамически значимого стеноза. Тем не менее без своевременной диагностики и соответствующей терапии это состояние непременно ведет к развитию сердечно-сосудистого события. В статье представлен клинический случай, демонстрирующий развитие инфаркта миокарда у пациентки с поздней диагностикой данного заболевания.

Familial hypercholesterolemia is a hereditary autosomal dominant disease characterized by a violation of cholesterol metabolism. This nosology was first described in the late 1930s by the Norwegian clinician Karl Moeller, he proposed the idea that hypercholesterolemia and tendon xanthomas are associated with cardiovascular diseases through the inheritance of a single gene. In 1964, two clinical phenotypes of familial hypercholesterolemia were discovered: heterozygous and homozygous, associated with an unfavorable prognosis. To date, it is known that the long-running process of accumulation of low-density lipoproteins in the intima of blood vessels may not have clinical symptoms for many years due to the developed system of collaterals and the absence of hemodynamically significant stenosis. However, without timely diagnosis and appropriate therapy, this condition inevitably leads to the development of a cardiovascular event. The article presents a clinical case demonstrating the development of myocardial infarction in a patient with a late diagnosis of this disease.

семейная гиперхолестеринемияинфаркт миокардаfamilial hypercholesterolemiamyocardial infarctionReferencesМетельская В.А., Шальнова С.А., Деев А.Д., Перова Н.В., Гомыранова Н.В., Литинская О.А., Евстифеева С.Е., Артамонова Г.В., Гатагонова Т.М., Гринштейн Ю.И., Дупляков Д.В., Ефанов А.Ю., Жернакова Ю.В., Ильин В.А., Либис Р.А., Минаков А.В., Невзорова В.А., Недогода С.В., Романчук С.А., Ротарь О.П., Трубачева И.А., Шляхто Е.В., Бойцов С.А. Анализ распространенности показателей, характеризующих атерогенность спектра липопротеинов, у жителей Российской Федерации (по данным исследования ЭССЭ-РФ). Профилактическая медицина, 2016; 19 (1): 15–23. doi:10.17116/profmed201619115-23Metel’skaya V.A., Shal’nova S.A., Deev A.D., Perova N.V., Gomyranova N.V., Litinskaya O.A., Evstifeeva S.E., Artamonova G.V., Gatagonova T.M., Grinshtein Yu.I., Duplyakov D.V., Efanov A.Yu., Zhernakova Yu.V., Il’in V.A., Libis R.A., Minakov A.V., Nevzorova V.A., Nedogoda S.V., Romanchuk S.A., Rotar’ O.P., Trubacheva I.A., Shlyakhto E.V., Boitsov S.A. Analysis of the prevalence of indicators characterizing the atherogenicity of the lipoprotein spectrum in residents of the Russian Federation (according to the ESSE-RF study). Profilakticheskaya meditsina, 2016; 19 (1): 15–23. (In Russ.) doi:10.17116/profmed201619115-23Ежов М.В. Результаты Российской научно-исследовательской программы по диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией. Высокая распространенность, низкая информированность, плохая приверженность. Атеросклероз и дислипидемии, 2017; (2): 5–15.Ezhov M.V. Results of the Russian research program for the diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia. High prevalence, low awareness, poor adherence. Ateroskleroz i dislipidemii, 2017; (2): 5–15. (In Russ.)Neil A. Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. Eur. Heart J., 2008; 29 (21): 2625-2633. doi:10.1093/eurheartj/ehn422Neil A. Reductions in all-cause, cancer, and coronary mortality in statin-treated patients with heterozygous familial hypercholesterolaemia: a prospective registry study. Eur. Heart J., 2008; 29 (21): 2625-2633. doi:10.1093/eurheartj/ehn422Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В., Гуревич В.С., Воевода М.И., Сергиенко И.В., Шахтшнейдер Е.В., Покровский С.Н., Коновалов Г.А., Леонтьева И.В., Константинов В.О., Щербакова М.Ю., Захарова И.Н., Балахонова Т.В., Филиппов А.Е., Ахмеджанов Н.М., Александрова О.Ю., Липовецкий Б.М. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз, 2019; 15 (1): 58–98.Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В., Гуревич В.С., Воевода М.И., Сергиенко И.В., Шахтшнейдер Е.В., Покровский С.Н., Коновалов Г.А., Леонтьева И.В., Константинов В.О., Щербакова М.Ю., Захарова И.Н., Балахонова Т.В., Филиппов А.Е., Ахмеджанов Н.М., Александрова О.Ю., Липовецкий Б.М. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз, 2019; 15 (1): 58–98.Catapano A.L., Graham I., de Backer G., Wiklund O., Chapman M.J., Drexel H., Hoes A.W., Jennings C.S., Landmesser U., Pedersen T.R., Reiner Ž., Riccardi G., Taskinen M.R., Tokgozoglu L., Verschuren W.M., Vlachopoulos C., Wood D.A., Zamorano J.L.; Authors/Task Force Members; Additional Contributor. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur. Heart J., 2016; 37 (39): 2999–3058.Catapano A.L., Graham I., de Backer G., Wiklund O., Chapman M.J., Drexel H., Hoes A.W., Jennings C.S., Landmesser U., Pedersen T.R., Reiner Ž., Riccardi G., Taskinen M.R., Tokgozoglu L., Verschuren W.M., Vlachopoulos C., Wood D.A., Zamorano J.L.; Authors/Task Force Members; Additional Contributor. 2016 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur. Heart J., 2016; 37 (39): 2999–3058.Harada-Shiba M., Ako J., Arai H., Hirayama A., Murakami Y., Nohara A., Nakamura M. Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndrome in Japan: Results of the exploreJ study. Atherosclerosis, 2018; 277: 362–368. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.856Harada-Shiba M., Ako J., Arai H., Hirayama A., Murakami Y., Nohara A., Nakamura M. Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with acute coronary syndrome in Japan: Results of the exploreJ study. Atherosclerosis, 2018; 277: 362–368. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.856Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., Toth P.P., Alonso R., Brown W.V., Kastelein J.J. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Int. J. Cardiol., 2014; 171: 309–324. doi:10.1016/j.ijcard.2013.11.025Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., Toth P.P., Alonso R., Brown W.V., Kastelein J.J. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Int. J. Cardiol., 2014; 171: 309–324. doi:10.1016/j.ijcard.2013.11.025Liu Z., Peng J., Wang S., Jiang T., Zhang W., Zhang C., Lin J. Percutaneous coronary intervention for a Chinese familial hypercholesterolemia homozygous under the guidance of optical coherence tomography. Atherosclerosis Supplements, 2019; 36: 19–23. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2019.01.004Liu Z., Peng J., Wang S., Jiang T., Zhang W., Zhang C., Lin J. Percutaneous coronary intervention for a Chinese familial hypercholesterolemia homozygous under the guidance of optical coherence tomography. Atherosclerosis Supplements, 2019; 36: 19–23. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2019.01.004Pérez de Isla L., Alonso R., Mata N. Predicting cardiovascular events in familial hypercholesterolemia: The SAFEHEART registry (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study). Circulation, 2017; 135 (11): 2133–2144. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024541Pérez de Isla L., Alonso R., Mata N. Predicting cardiovascular events in familial hypercholesterolemia: The SAFEHEART registry (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study). Circulation, 2017; 135 (11): 2133–2144. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024541Stroes E.S., Thompson P.D., Corsini A., Vladutiu G.D., Raal F.J., Ray K.K. Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy – European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management. Eur. Heart J., 2015; 36 (17): 1012–1022. doi:10.1093/eurheartj/ehv043Stroes E.S., Thompson P.D., Corsini A., Vladutiu G.D., Raal F.J., Ray K.K. Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy – European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management. Eur. Heart J., 2015; 36 (17): 1012–1022. doi:10.1093/eurheartj/ehv043Banach M., Rizzo M., Toth P.P., Farnier M., Davidson M.H., Al-Rasadi K. Position paper Statin intolerance – an attempt at a unified definition. Position paper from an International Lipid Expert Panel. Arch. Med. Sci., 2015; 11 (1): 1–23. doi:10.5114/aoms.2015.49807Banach M., Rizzo M., Toth P.P., Farnier M., Davidson M.H., Al-Rasadi K. Position paper Statin intolerance – an attempt at a unified definition. Position paper from an International Lipid Expert Panel. Arch. Med. Sci., 2015; 11 (1): 1–23. doi:10.5114/aoms.2015.49807Wood F.A. N-of-1 trial of a statin, placebo, or no treatment to assess side effects. New Eng. J. Med., 2020; 383 (22): 2182–2184. doi:10.1056/NEJMc2031173Wood F.A. N-of-1 trial of a statin, placebo, or no treatment to assess side effects. New Eng. J. Med., 2020; 383 (22): 2182–2184. doi:10.1056/NEJMc2031173Tóth P.P., Potter D., Ming E.E. Prevalence of lipid abnormalities in the United States: the national health and nutrition examination survey 2003–2006. J. Clin. Lipidol., 2012; 6 (4): 325–330. doi:10.1016/j.jacl.2012.05.002Tóth P.P., Potter D., Ming E.E. Prevalence of lipid abnormalities in the United States: the national health and nutrition examination survey 2003–2006. J. Clin. Lipidol., 2012; 6 (4): 325–330. doi:10.1016/j.jacl.2012.05.002Langslet G. Long-term follow-up of young adults with familial hypercholesterolemia after participation in clinical trials during childhood. J. Clin. Lipidol., 2015; 9 (6): 778–785. doi:10.1016/j.jacl.2015.08.008Langslet G. Long-term follow-up of young adults with familial hypercholesterolemia after participation in clinical trials during childhood. J. Clin. Lipidol., 2015; 9 (6): 778–785. doi:10.1016/j.jacl.2015.08.008Wang Y. The prevalence and related factors of familial hypercholesterolemia in rural population of China using Chinese modified Dutch lipid clinic network definition. BMC Public Health, 2019; 19 (1): 1–7. doi:10.1186/s12889-019-7212-4Wang Y. The prevalence and related factors of familial hypercholesterolemia in rural population of China using Chinese modified Dutch lipid clinic network definition. BMC Public Health, 2019; 19 (1): 1–7. doi:10.1186/s12889-019-7212-4

The authors declare that there are no conflicts of interest present.