aterosklerozАтеросклерозAteroscleroz2078-256X2949-3633НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН10.52727/2078-256X-2021-17-4-43-47ateroskleroz-543Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESПоказатели липидного профиля у лиц молодого возраста с GCK-MODY и HNF1A-MODYLipid profile indices in young people with GCK-MODY and HNF1A-MODYОвсянниковаА. К.OvsyannikovaA. K.

Алла Константиновна Овсянникова, д-р мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний

630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1

Alla K. Ovsyannikova, phD, MD, senior researcher, laboratory of clinical-population and preventive research of therapeutic and endocrine diseases

630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1

aknikolaeva@bk.ruБеляеваИ. А.BelyaevaI. A.

Ирина Александровна Беляева, врач-эндокринолог

630559, г. Новосибирская область, пос. Кольцово, 21

Irina A. Belyaeva, endocrinologist

630559, Novosibirsk Region, Koltsovo village, 21

irina_b95@mail.ruГаленокР. Б.GalenokR. B.

Регина Борисовна Галенок, студентка 5-го курса

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

Regina B. Galenok, student of 5 course

630091, Novosibirsk, Krasny av., 52

rgalenok@gmail.comРымарО. Д.RymarO. D.

Оксана Дмитриевна Рымар, д-р мед. наук, главный научный сотрудник с возложением обязанностей заведующей лабораторией клинико-популяционных и профилактических исследований терапевтических и эндокринных заболеваний

630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1

Oksana D. Rymar, phD, MD, senior researcher, director of laboratory of clinical-population and preventive research of therapeutic and endocrine diseases

630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1

orymar23@gmail.comНаучно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»РоссияResearch Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of SciencesRussian FederationГБУЗ НО «Новосибирская клиническая районная больница № 1»РоссияNovosibirsk Clinical District Hospital N 1Russian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNovosibirsk State Medical UniversityRussian Federation2021120120221744347Copyright © Овсянникова А.К., Беляева И.А., Галенок Р.Б., Рымар О.Д., 20222022Овсянникова А.К., Беляева И.А., Галенок Р.Б., Рымар О.Д.Ovsyannikova A.K., Belyaeva I.A., Galenok R.B., Rymar O.D.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/543

Несмотря на то что у большинства пациентов молодого возраста с гипергликемией диагностируется диабет 1 (СД1) и 2 (СД2) типа, до 10 % всех случаев заболевания приходятся на MODY-диабет. Самые распространенные типы MODY – GCK-MODY и HNF1A-MODY, поэтому изучение их клинических и лабораторных характеристик, в том числе показателей липидного спектра, имеет большую клиническую значимость. Цель исследовательской работы – изучить значения показателей липидного спектра у пациентов с диагностированным GCK-MODY и HNF1A-MODY в возрасте от 18 до 45 лет. У 56 человек в возрасте от 18 до 45 лет с диагностированным молекулярно-генетическим исследованием GCK-MODY и HNF1A-MODY, сопоставимых по полу, возрасту и индексу массы тела, изучались показатели липидного профиля. Статистически значимые различия не выявлены ни по одному показателю, однако у лиц с HNF1A-MODY снижение содержания ХС ЛПВП определяется достоверно чаще, чем при GCK-MODY. Таким образом, группа лиц с MODY различается по уровню показателей липидного профиля в зависимости от типа MODY.

Despite the fact that most young patients with hyperglycemia are diagnosed with type 1 (T1DM) and type 2 (T2DM) diabetes, up to 10 % of all cases of the disease are MODY diabetes. The most common types of MODY are GCK-MODY and HNF1A-MODY, therefore the investigation of their clinical and laboratory characteristics, including lipid spectrum indicators is of high clinical significance. The aim of this research work was to study the values of lipid spectrum indicators in patients diagnosed with GCK-MODY and HNF1A-MODY at the age from 18 to 45 years. Lipid profile parameters were investigated in 56 patients aged 18 to 45 years with diagnosed GCK-MODY and HNF1A-MODY by molecular genetic tests, matched by sex, age and body mass index (BMI). No statistically significant differences were found for any of the indicators, however, in patients with HNF1A-MODY, the decrease in HDL-C is determined significantly more often than in GCKMODY. Thus, the group of persons with MODY differs in the level of lipid profile indices depending on the type of MODY.

MODYсахарный диабетпациенты молодого возрастапоказатели липидного профилядислипидемияMODYdiabetes mellitusyoung patientslipid profile indicesdyslipidemiaРабота выполнена по Государственному заданию в рамках бюджетной темы № 121090800101-7.The work was done in the State Assignment of the budget theme № 121090800101-7.ReferencesРымар О.Д., Овсянникова А.К., Мустафина С.В., Максимов В.Н., Куликов И.В., Воевода М.И. Роль MODY-диабета в структуре заболеваемости сахарным диабетом среди пациентов молодого возраста. Сиб. мед. журн. (Томск), 2011; 26 (4-2): 45–49. doi:10.14341/DM12319Rymar O.D., Ovsjannikova A.K., Mustafina S.V., Maksimov V.N., Kulikov I.V., Voevoda M.I. The role of MODY-diabetes in the structure of the incidence of diabetes mellitus among young patients. Sibirskiy meditsinskiy zhurnal, 2011; 26 (4-2): 45–49. (In Russ.) doi:10.14341/DM12319Зубкова Н.А., Гиоева О.А., Тихонович Ю.В. и др. Персонализация коррекции нарушений углеводного обмена с учетом генотипа у пациентов с сахарным диабетом типа MODY, обусловленного мутациями в генах GCK, HNF1A, HNF4A. World J. Personalized Medicine, 2017; 1 (1): 40–48. doi:10.14341/WJPM9298Zubkova N.A., Gioeva O.A., Tikhonovich Yu.V. et al. Genotype-based personalized correction of glycemic control in patients with MODY due to mutations in GCK, HNF1A and HNF4A genes. World J. Personalized Medicine, 2017; 1 (1): 40–48. (In Russ). doi:10.14341/WJPM9298Hattersley A., Bruining J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K.C. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr. Diabetes, 2009; 10: 33–42. doi:10.1111/J.1399-5448.2009.00571Hattersley A., Bruining J., Shield J., Njolstad P., Donaghue K.C. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatr. Diabetes, 2009; 10: 33–42. doi:10.1111/J.1399-5448.2009.00571Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю., Петряйкина Е.Е. и др. Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания. Пробл. эндокринологии, 2014; 60 (1): 51–56. doi:10.14341/PROBL201460151-56Zubkova N.A., Arbatskaya N.Yu., Petryaikina E.E. et al. Type 3 form of MODY: the clinical and molecular-genetic characteristic. Nine cases of the disease. Problemy Endocrinologii, 2014; 60 (1): 51–56. (In Russ). doi:10.14341/PROBL201460151-56Овсянникова А.К., Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Воевода М.И., Рымар О.Д. Течение сахарного диабета взрослого типа у молодых лиц старше 18 лет, обусловленного мутацией гена глюкокиназы (GCK-MODY): данные проспективного наблюдения. Сахарный диабет, 2021; 24 (2): 133–140. doi:10.14341/DM12319Ovsyannikova A.K., Shakhtshneider E.V., Ivanoshchuk D.E., Voevoda M.I., Rymar O.D. GCK-MODY diabetes course in persons over 18 years of age: pro-spective observation. Diabetes Mellitus, 2021; 24 (2): 133–140. (In Russ.) doi:10.14341/DM12319Macha F., Baigentb C., Catapanoc A.L. et al. ESC/ EAS guidelines for the management of dyslipidaemias: Lipid modification to reduce cardiovascular risk. Atherosclerosis, 2019; 290: 140–205.Macha F., Baigentb C., Catapanoc A.L. et al. ESC/ EAS guidelines for the management of dyslipidaemias: Lipid modification to reduce cardiovascular risk. Atherosclerosis, 2019; 290: 140–205.Дедов И.И., Шестакова М.В., Майоров А.Ю. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом. Сахарный диабет, 2021; 24 (S1): 1–222. doi:10.14341/DM12802Dedov I.I., Shestakova M.V., Mayorov A.Yu. Standards of specialized diabetes care. Diabetes Mellitus, 2021; 24 (S1): 1–222. (In Russ.) doi:10.14341/DM12802Wędrychowicz A., Tobór E., Wilk M. et al. Phenotype heterogeneity in glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY) patients. J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol., 2017; 9 (3): 246–252. doi:10.4274/jcrpe.4461Wędrychowicz A., Tobór E., Wilk M. et al. Phenotype heterogeneity in glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY) patients. J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol., 2017; 9 (3): 246–252. doi:10.4274/jcrpe.4461Schober E., Rami B., Grabert M. et al. DPV-Wiss Initiative of the German Working Group for Paediatric Diabetology and phenotypical aspects of maturity-onset diabetes of the young (MODY diabetes) in comparison with type 2 diabetes mellitus (T2DM) in children and adolescents: experience from a large multicentre database. Diabet. Med., 2009; 26: 466–473. doi:10.1210/jc.2018-01696Schober E., Rami B., Grabert M. et al. DPV-Wiss Initiative of the German Working Group for Paediatric Diabetology and phenotypical aspects of maturity-onset diabetes of the young (MODY diabetes) in comparison with type 2 diabetes mellitus (T2DM) in children and adolescents: experience from a large multicentre database. Diabet. Med., 2009; 26: 466–473. doi:10.1210/jc.2018-01696Spégel P., Ekholm E., Tuomi T. et al. Metabolite profiling reveals normal metabolic control in carriers of mutations in the glucokinase gene (MODY2). Diabetes, 2013; 62 (2): 653–661. doi: 10.2337/db12-0827Spégel P., Ekholm E., Tuomi T. et al. Metabolite profiling reveals normal metabolic control in carriers of mutations in the glucokinase gene (MODY2). Diabetes, 2013; 62 (2): 653–661. doi: 10.2337/db12-0827Fendler W., Rizzo M., Borowiec M., et al. HDL cholesterol as a diagnostic tool for clinical differentiation of GCK-MODY from HNF1A-MODY and type 1 diabetes in children and young adults. Clin. Endocrinol., 2011; 75 (3): 403–404. doi:10.1111/j.1365-2265.2011.04052.xFendler W., Rizzo M., Borowiec M., et al. HDL cholesterol as a diagnostic tool for clinical differentiation of GCK-MODY from HNF1A-MODY and type 1 diabetes in children and young adults. Clin. Endocrinol., 2011; 75 (3): 403–404. doi:10.1111/j.1365-2265.2011.04052.xFu J., Wang T., Liu J. et al. Using clinical indices to distinguish MODY2 (GCK mutation) and MODY3 (HNF1A mutation) from type 1 diabetes in a young Chinese population. Diabetes Ther., 2019; 10: 1381– 1390. doi:10.1007/s13300-019-0647-xFu J., Wang T., Liu J. et al. Using clinical indices to distinguish MODY2 (GCK mutation) and MODY3 (HNF1A mutation) from type 1 diabetes in a young Chinese population. Diabetes Ther., 2019; 10: 1381– 1390. doi:10.1007/s13300-019-0647-xEkholm E., Nilsson R., Groop L. et al. Alterations in bile acid synthesis in carriers of hepatocyte nuclear factor 1alpha mutations. J. Int. Med., 2013; 274 (3): 263–272. doi:10.1111/joim.12082Ekholm E., Nilsson R., Groop L. et al. Alterations in bile acid synthesis in carriers of hepatocyte nuclear factor 1alpha mutations. J. Int. Med., 2013; 274 (3): 263–272. doi:10.1111/joim.12082Silverman M.G., Ference B.A., Im K. et al. Association between lowering LDL-C and cardiovascular risk reduction among different therapeutic interventions: a systematic review and meta-analysis. JAMA, 2016; 316 (12): 1289–1297. doi:10.1001/jama.2016.13985Silverman M.G., Ference B.A., Im K. et al. Association between lowering LDL-C and cardiovascular risk reduction among different therapeutic interventions: a systematic review and meta-analysis. JAMA, 2016; 316 (12): 1289–1297. doi:10.1001/jama.2016.13985St-Jean M., Boudreau F., Carpentier A.C. et al. HNF1α defect influences post-prandial lipid regulation. PLoS ONE, 2017; 12 (5): e0177110. doi:10.1371/journal.pone.0177110St-Jean M., Boudreau F., Carpentier A.C. et al. HNF1α defect influences post-prandial lipid regulation. PLoS ONE, 2017; 12 (5): e0177110. doi:10.1371/journal.pone.0177110Huang X., Gong S., Ma Y. et al. Lower circulating miR-122 level in patients with HNF1A variant-induced diabetes compared with type 2 diabetes. J. Diabetes Res., 2018; 2018: 7842064. doi:10.1155/2018/7842064Huang X., Gong S., Ma Y. et al. Lower circulating miR-122 level in patients with HNF1A variant-induced diabetes compared with type 2 diabetes. J. Diabetes Res., 2018; 2018: 7842064. doi:10.1155/2018/7842064

The authors declare that there are no conflicts of interest present.