aterosklerozАтеросклерозAteroscleroz2078-256X2949-3633НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН10.52727/2078-256X-2021-17-7-11ateroskleroz-409Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESАссоциация однонуклеотидных полиморфизмов rs10867772, rs4700290 с внезапной сердечной смертьюAssociation of single-­nucleotide polymorphisms rs10867772, rs4700290 with sudden cardiac deathИвановаА. А.IvanovaA. A.

Иванова Aнастасия Aндреевна — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярно-­генетических исследований терапевтических заболеваний

630089, Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1

630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1

ivanova_a_a@mail.ruМалютинаС. К.MalyutinaS. K.

Малютина Софья Константиновна — доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний

630089, Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1

630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1

smalyutina@hotmail.comНовоселовВ. П.NovoselovV. P.

Новоселов Владимир Павлович — доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой судебной медицины Лечебного факультета

630091, г. Новосибирск, Красный просп., 52

630091, Novosibirsk, Krasny av., 52

sme.ngmu@mail.ruРодинаИ. А.RodinaI. A.

Родина Ирина Александровна — кандидат медицинских наук, врач-судебно-­медицинский эксперт, ГБУЗ НСО «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-­медицинской экспертизы»

630087, г. Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 134

630087, Novosibirsk, Nemirovich-Danchenko str., 134

ziza76@bk.ruХамовичО. В.KhamovichO. V.

Хамович Олеся Викторовна — кандидат медицинских наук, врач-судебно-­медицинский эксперт

630087, г. Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, 134

630087, Novosibirsk, Nemirovich-Danchenko str., 134

hamovicholesya@mail.ruМаксимовВ. Н.MaximovV. N.

Максимов Владимир Николаевич — доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией молекулярно-­генетических исследований терапевтических заболеваний

630089, Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1

630089, Novosibirsk, Boris Bogatkov str., 175/1

medik11@mail.ruНИИ терапии и профилактической медицины — филиал ФГБНУ ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАНРоссияResearch Institute of Internal and Preventive Medicine — Branch of Federal Research Center Institute of Citology and Genetics of SB RASRussian FederationФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияNovosibirsk State Medical University of Minzdrav of RussiaRussian FederationГБУЗ НСО Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизыРоссия202102052021171711Copyright © Иванова А.А., Малютина С.К., Новоселов В.П., Родина И.А., Хамович О.В., Максимов В.Н., 20212021Иванова А.А., Малютина С.К., Новоселов В.П., Родина И.А., Хамович О.В., Максимов В.Н.Ivanova A.A., Malyutina S.K., Novoselov V.P., Rodina I.A., Khamovich O.V., Maximov V.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ateroskleroz.elpub.ru/jour/article/view/409

Целью исследования является верификация ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs10867772 и rs4700290, найденных в качестве возможных новых молекулярно-­генетических маркеров ВСС по результатам полногеномного аллелотипирования на образцах пулированной ДНК.

Материал и методы

Материал и методы. Дизайн исследования — «случай–контроль». Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов из банка ДНК внезапно умерших жителей Октябрьского района г. Новосибирска (n=437, средний возраст 53,1±9,0 года, 73,5% мужчин). Контрольная группа (n=405, средний возраст 53,2±9,2 года, 70,0% мужчин) подобрана по полу и возрасту к группе ВСС из банка ДНК участников проектов MONICA и HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-­хлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС и венозной крови в контрольной группе. Генотипирование выполнено методом ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.

Результаты

Результаты. Не обнаружено статистически значимых различий по частотам генотипов и аллелей rs10867772 и rs4700290 между группой ВСС и контрольной группой (p>0,05), в том числе при разделении групп по полу и возрасту.

Заключение

Заключение. По результатам проведенного исследования не подтверждена ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов rs10867772 и rs4700290 с ВСС.

The aim of the research is to verify the association with sudden cardiac death (SCD) of single nucleotide polymorphisms rs10867772 and rs4700290, identified as new molecular genetic markers of SCD in the own genome-wide pooled allelotyping.

Material and methods

Material and methods. Case-control study. The SCD group is formed using the criteria of the European Society of Cardiology from the DNA bank of suddenly deceased residents of the Oktyabrsky district of Novosibirsk (n = 437, average age—53.1 ± 9.0 years, men — 73.5%, women — 26.5%) The control group (n = 405, average age 53.2 ± 9.2 years, men — 70.0%, women — 30.0%) is formed from the DNA bank of participants of MONICA and HAPIEE projects. DNA was isolated by phenol-­chloroform extraction from myocardial tissue in the SCD group and venous blood in the control group. Genotyping was performed by the PCR-RFLP method.

Results

Results. No statistical significance was found in allele and genotype frequencies of rs10867772 and rs4700290 between groups, even in separating in sex and age (p> 0.05). Conclusion. Single nucleotide polymorphism rs10867772 and rs4700290 are not associated with SCD.

внезапная сердечная смертьоднонуклеотидный полиморфизмrs10867772rs4700290полногеномное аллелотипированиеsudden cardiac deathsingle nucleotide polymorphismrs10867772rs4700290genomewide allelotypingReferencesMorin D.P., Homoud M.K., Estes N.A.M. 3rd. Prediction and Prevention of sudden cardiac death. Card. Electrophysiol. Clin., 2017; 9 (4): 631–638. doi: 10.1016/j.ccep.2017.07.012Morin D.P., Homoud M.K., Estes N.A.M. 3rd. Prediction and Prevention of sudden cardiac death. Card. Electrophysiol. Clin., 2017; 9 (4): 631–638. doi: 10.1016/j.ccep.2017.07.012Jazayeri M.A., Emert M.P. Sudden cardiac death: who is at risk? Med. Clin. North Am., 2019; 103 (5): 913–930. doi: 10.1016/j.mcna.2019.04.006Jazayeri M.A., Emert M.P. Sudden cardiac death: who is at risk? Med. Clin. North Am., 2019; 103 (5): 913–930. doi: 10.1016/j.mcna.2019.04.006Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Ардашев А.В. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Арх. внутр. медицины, 2013; (4): 5–15. doi: 10.20514/2226–6704–2013–0–4–5–15Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Ардашев А.В. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Арх. внутр. медицины, 2013; (4): 5–15. doi: 10.20514/2226–6704–2013–0–4–5–15Skinner J.R., Winbo A., Abrams D., Vohra J., WildeA.A. channelopathies that lead to sudden cardiac death: clinical and genetic aspects. Heart Lung. Circ., 2019; 28 (1): 22–30. doi: 10.1016/j.hlc.2018.09.007Skinner J.R., Winbo A., Abrams D., Vohra J., WildeA.A. channelopathies that lead to sudden cardiac death: clinical and genetic aspects. Heart Lung. Circ., 2019; 28 (1): 22–30. doi: 10.1016/j.hlc.2018.09.007Stallmeyer B., Dittmann S., Schulze-Bahr E. Genetische Diagnostik zur Vermeidung des plötzlichen Herztods. Internist (Berl)., 2018; 59 (8): 776–789. doi: 10.1007/s00108–018–0462-x.Stallmeyer B., Dittmann S., Schulze-Bahr E. Genetische Diagnostik zur Vermeidung des plötzlichen Herztods. Internist (Berl)., 2018; 59 (8): 776–789. doi: 10.1007/s00108–018–0462-x.Бабенко В.Н., Максимов В.Н., Кулакова Е.В., Сафронова Н.С., Воевода М.И., Рогаев Е.И. Полногеномный анализ пулированных выборок ДНК когорт человека. Вавил. журн. Генетики и селекции, 2014. Т. 18б, № 4–2. С. 847–855.Бабенко В.Н., Максимов В.Н., Кулакова Е.В., Сафронова Н.С., Воевода М.И., Рогаев Е.И. Полногеномный анализ пулированных выборок ДНК когорт человека. Вавил. журн. Генетики и селекции, 2014. Т. 18б, № 4–2. С. 847–855.Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J., Elliott P.M., Fitzsimons D., Hatala R., Hindricks G., Kirchhof P., Kjeldsen K., Kuck K.H., Hernandez-Madrid A., Nikolaou N., Norekvål T.M., Spaulding C., van Veldhuisen D.J. ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur. Heart J., 2015; 36 (41): 2793–2867. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J., Elliott P.M., Fitzsimons D., Hatala R., Hindricks G., Kirchhof P., Kjeldsen K., Kuck K.H., Hernandez-Madrid A., Nikolaou N., Norekvål T.M., Spaulding C., van Veldhuisen D.J. ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur. Heart J., 2015; 36 (41): 2793–2867. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316rs10867772. dbSNP. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?do_not_redirect&rs=rs10867772 (21 December 2020)rs10867772. dbSNP. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?do_not_redirect&rs=rs10867772 (21 December 2020)TLE1 TLE family member 1, transcriptional corepressor [Homo sapiens (human)]. dbGene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7088 (24 December 2020)TLE1 TLE family member 1, transcriptional corepressor [Homo sapiens (human)]. dbGene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7088 (24 December 2020)Huopio H., Cederberg H., Vangipurapu J., Hakkarainen H., Pääkkönen M., Kuulasmaa T., Heinonen S., Laakso M. Association of risk variants for type 2 diabetes and hyperglycemia with gestational diabetes. Eur. J. Endocrinol., 2013; 169 (3): 291–7. doi: 10.1530/EJE13–0286Huopio H., Cederberg H., Vangipurapu J., Hakkarainen H., Pääkkönen M., Kuulasmaa T., Heinonen S., Laakso M. Association of risk variants for type 2 diabetes and hyperglycemia with gestational diabetes. Eur. J. Endocrinol., 2013; 169 (3): 291–7. doi: 10.1530/EJE13–0286Armour S.L., Anderson S.J., Richardson S.J., Ding Y., Carey C., Lyon J., Maheshwari R.R., Al-Jahdami N., Krasnogor N., Morgan N.G., MacDonald P., Shaw J.A.M., White M.G. Reduced expression of the co-regulator TLE1 in type 2 diabetes is associated with increased islet α-cell number. Endocrinology., 2020; 161 (4): bqaa011. doi: 10.1210/endocr/bqaa011Armour S.L., Anderson S.J., Richardson S.J., Ding Y., Carey C., Lyon J., Maheshwari R.R., Al-Jahdami N., Krasnogor N., Morgan N.G., MacDonald P., Shaw J.A.M., White M.G. Reduced expression of the co-regulator TLE1 in type 2 diabetes is associated with increased islet α-cell number. Endocrinology., 2020; 161 (4): bqaa011. doi: 10.1210/endocr/bqaa011rs4700290. dbSNP. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?do_not_redirect&rs=rs4700290 (21 December 2020)rs4700290. dbSNP. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?do_not_redirect&rs=rs4700290 (21 December 2020)PLK2 polo like kinase 2 [Homo sapiens (human)]. dbGene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10769 (24 December 2020)PLK2 polo like kinase 2 [Homo sapiens (human)]. dbGene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10769 (24 December 2020)GAPT GRB2 binding adaptor protein, transmembrane [Homo sapiens (human)]. dbGene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/202309 (24 December 2020)GAPT GRB2 binding adaptor protein, transmembrane [Homo sapiens (human)]. dbGene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/202309 (24 December 2020)Zhao D., Shun E., Ling F., Liu Q., WarsiA., Wang B., Zhou Q., Zhu C., Zheng H., Liu K., Zheng X. Plk2 Regulated by miR 128 induces ischemia-¬reperfusion injury in cardiac cells. Mol. Ther. Nucleic Acids., 2020; 19: 458–467. doi: 10.1016/j.omtn.2019.11.029Zhao D., Shun E., Ling F., Liu Q., WarsiA., Wang B., Zhou Q., Zhu C., Zheng H., Liu K., Zheng X. Plk2 Regulated by miR 128 induces ischemia-¬reperfusion injury in cardiac cells. Mol. Ther. Nucleic Acids., 2020; 19: 458–467. doi: 10.1016/j.omtn.2019.11.029Mochizuki M., Lorenz V., Ivanek R., Della Verde G., Gaudiello E., Marsano A., Pfister O., Kuster G.M. Polo-like kinase 2 is dynamically regulated to coordinate proliferation and early lineage specification downstream of yes-associated protein 1 in cardiac progenitor cells. J.Am. Heart Assoc., 2017; 6 (10): e005920. doi: 10.1161/JAHA.117.005920Mochizuki M., Lorenz V., Ivanek R., Della Verde G., Gaudiello E., Marsano A., Pfister O., Kuster G.M. Polo-like kinase 2 is dynamically regulated to coordinate proliferation and early lineage specification downstream of yes-associated protein 1 in cardiac progenitor cells. J.Am. Heart Assoc., 2017; 6 (10): e005920. doi: 10.1161/JAHA.117.005920

The authors declare that there are no conflicts of interest present.